UOC Malattie Metaboliche ed Ereditarie

Mission

L’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie opera nell’ambito del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Ospedale Università Padova. Tale Unità ad alta specializzazione è stata istituita nel 2004 ed è la terza struttura di questo tipo operante in Italia.

L’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.

Vengono erogate le seguenti tipologie di prestazioni specialistiche ambulatoriali:

visita specialistica pediatrica di controllo per malattia metabolica ereditaria
visita specialistica per malattia metabolica ereditaria con consulenza dietetica

Segreteria

Ubicazione	Campus Biomedico Pietro d'Abano, via Orus 2/B Padova - Palazzina E
Telefono	049 8213569 - 049 8217472
E-mail	segremet@aopd.veneto.it
Orari	dal Lunedì al Venerdì 8:30 - 15:00

Offerta Assistenziale

Il laboratorio si occupa di screening neonatale esteso, comprendente oltre agli accertamenti di legge anche lo screening delle malattie lisosomiali, e di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, malattie da accumulo lisosomiale.

Consegna campioni biologici
I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 13:00.

Devono essere corredati da appropriata richiesta completa di:

breve relazione clinica

Dosaggio Attività Enzimi lisosomiali
Poiché l'interpretazione del dosaggio dell'attività degli enzimi lisosomiali necessita di una precisa storia clinica non è possibile l'esecuzione di tale determinazione a livello ambulatoriale esterno, mediante il solo prelievo.
Per prendere accordi chiamare il numero 0498217472 dalle 13.00 alle 15.00.

Elenco prestazioni coinvolte:

91.5R.Q_3 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_3 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) (CAR.GUTHRIE)
91.5R.Q_4 ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_5 GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) (CAR.GUTHRIE)
91.5R.Q_6 ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_7 ALFA IDURONIDASI (IDUA) (CAR.GUTHRIE)
91.5R.Q_14 SFINGOMIELINASI ACIDA (ASM) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_9 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) LINFOCITI91.5R.Q_10 ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) LINFOCITI
91.5R.Q_11 GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) LINFOCITI
91.5R.Q_12 ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) LINFOCITI
91.5R.Q_13 ALFA IDURONIDASI (IDUA) LINFOCITI
91.5R.Q_15 SFINGOMIELINASI ACIDA (ASM) LINFOCITI

Ubicazione	Campus Biomedico Pietro d'Abano Palazzina E via Orus 2/B - A9
Telefono	049 8217472 - 049 8213569
E-mail	segremet@aopd.veneto.it
Orari	dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 15:00

L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie ha una dotazione di n. 6 posti letto di degenza ordinaria.

Ubicazione	Edificio Pediatria 3° piano - B5
Orario di visita	07:00-08:00, 12:00-14:00, 17:30-20:00
Orario dei pasti	colazione ore 08:15, pranzo ore 12:15, cena ore 18:30

Raccontaci la tua esperienza di ricovero ospedaliero
La tua voce conta davvero.
Crediamo nella centralità del paziente e nell'importanza di ascoltare la tua opinione sull'esperienza di cura che stai vivendo.
Partecipa anche tu, compila il questionario. Con i tuoi suggerimenti e commenti, puoi aiutarci a migliorare la qualità del servizio di ricovero in ospedale.

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Personale medico

Nome	Professione
Dott.ssa Gragnaniello Vincenza	MEDICO
Dott. Puma Andrea	MEDICO

Personale non medico

Nome	Professione
Dott.ssa Porcu' Elena	BIOLOGA

Prestazioni

Prestazione	Codice NTR	Codice CVP
SOMM-INTERPR.TEST DETER/SVIL.INTELL/PSICOM.	94.01.2	94.01.2_2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DELLE FUNZIONI ESECUTIVE	94.08.1	94.08.1_2
TELEMEDICINA-SOM.TEST FUNZIONI ESECUTIVE	94.08.1	94.08.1_3
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI INTELLIGENZA	94.01.1	94.01.1_2
TELEMEDICINA-SOM. TEST INTELLIGENZA	94.01.1	94.01.1_3
COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO	94.09	94.09_2
TELEMEDICINA-COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO	94.09	94.09_3
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA DI CONTROLLO	89.01	89.01_21
V. CTRL PEDIATRICA-MAL. METABOLISMO EREDIT.	89.01	89.01_3
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA	89.7	89.7_19
V.INTERNISTICA PEDIATRICA	89.7	89.7_20
VISITA PEDIATRICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA	89.7	89.7_26
PRIMA VISITA MALATTIE INFETTIVE PEDIATRICA	89.7	89.7_34
TER.ED.-PAT. NUTRIZIONALE-SEDUTA INDIVIDUALE	93.82.1	93.82.1_8
ACIDO 5 IDROSSI 3 INDOLACETICO [DU]DIAGNOSI DI CARCINOIDI INTESTINALI	90.02.1	90.02.1_0
ACIDO LATTICO	90.02.5	90.02.5_2
ACIDO FITANICO. DOSAGGIO [PLASMA]	90.03.7	90.03.7_0
ACIDO GUANIDINO ACETICO. DOSAGGIO	90.03.8	90.03.8_0
ACIDO PIPECOLICO. DOSAGGIO [PLASMA]	90.03.9	90.03.9_0
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S]	90.07.2	90.07.2_2
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [U]	90.07.2	90.07.2_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [P]	90.07.2	90.07.2_5
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO LIQUOR	90.07.2	90.07.2_6
AMMONIO [P]	90.07.5	90.07.5_0
DOSAGGIO BIOTINIDASI. DOSAGGIO	90.10.6	90.10.6_0
CREATININA I MINZ. [U]	90.16.3	90.16.3_10
CREATININA [S/U/DU/LA]	90.16.3	90.16.3_3
7-DEIDROCOLESTEROLO. DOSAGGIO	90.17.F	90.17.F_0
FOLATO (ACIDO FOLICO) [S]	90.23.2	90.23.2_2
GALATTOSIO-1-FOSFATO. DOSAGGIO	90.25.8	90.25.8_0
NEUROTRASMETTITORI DOSAGGIO LIQUOR	90.33.A	90.33.A_2
OMOCISTEINA PLASMATICA	90.34.6	90.34.6_0
ACIDO OMOVANILICO	90.38.G	90.38.G_2
PURINE E LORO METABOLITI	90.39.3	90.39.3_0
TRANSFERRINA [S]	90.42.5	90.42.5_2
DOSAGGIO PLASMATICO VITAMINA H (B-BIOTINIDASI)	90.45.1	90.45.1_7
PIRIDOSSALFOSFATO (PLP) LIQUOR	90.45.1	90.45.1_9
PRELIEVO DI SANGUE ARTERIOSO	91.48.5	91.48.5_1
PRELIEVO DI SANGUE VENOSO	91.49.2	91.49.2_1
DOSAGGIO ACIDI ORGANICI URINARI (NAS) IN GC/MS	91.5R.2	91.5R.2_0
DOS QUANT VO DI UN SINGOLO ACIDO ORGANICO	91.5R.3	91.5R.3_0
DOSAGGIO ACIDO OROTICO URINARIO	91.5R.4	91.5R.4_0
BETA-IDROSSIBUTIRRATO	91.5R.5	91.5R.5_0
NEFA (acidi grassi non esterificati)	91.5R.7	91.5R.7_0
CARNITINA LIBERA	91.5R.8	91.5R.8_0
PROFILO ACILCARNITINE CON MS/MS [SPOT]	91.5R.A	91.5R.A_2
PTERINE [SPOT]	91.5R.D	91.5R.D_2
PTERINE [URINE]	91.5R.D	91.5R.D_3
PTERINE LIQUOR	91.5R.D	91.5R.D_4
OLIGOSACCARIDI URINARI	91.5R.E	91.5R.E_2
TETRASACCARIDE (GLC4)	91.5R.E	91.5R.E_3
ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCFA)	91.5R.G	91.5R.G_0
ENZIMI DEL METABOLISMO GLICIDICO. DOSAGGIO. P	91.5R.K	91.5R.K_2
GALATTOSIO TOTALE [SPOT]	91.5R.K	91.5R.K_3
DEIDROPTERIDINA REDUTTASI (DHPR) [SPOT]	91.5R.L	91.5R.L_3
ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_10
GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_11
ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_12
ALFA IDURONIDASI (IDUA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_13
BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_3
ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_4
GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_5
ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_6
ALFA IDURONIDASI (IDUA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_7
BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_9
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB3 (FABRY) [PLASMA]	91.5R.T	91.5R.T_2
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB1 (GAUCHER) [PLASMA]	91.5R.T	91.5R.T_3
LISOSFINGOMIELINA LYSOSM (NIEMANN-PICK A/B) [	91.5R.T	91.5R.T_4
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB3 (FABRY) [SPOT]	91.5R.T	91.5R.T_6
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB1 (GAUCHER) [SPOT]	91.5R.T	91.5R.T_7
MUCOPOLISACCARIDI URINARI TOTALI	91.5R.Y	91.5R.Y_0

Documenti

Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

Diagnosi e prevenzione in soggetti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Analisi biochimica di metaboliti su liquidi biologici e dosaggi enzimatici
Esecuzione di Screening Neonatale Esteso su macchia di sangue

Terapia e cura Malattie Metaboliche Ereditarie
Attività di ricovero e ambulatorio per pazienti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Terapie avanzate per la cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie (Terapia Enzimatica Sostitutiva, farmaci orfani innovativi, trapianto d’organo)

PATOLOGIE RARE TRATTATE

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Malattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo dei lipidi
Malattie da accumulo lisosomiali
Disordini congeniti della glicosilazione
Malattie perossisomiali
Malattie mitocondriali
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
Malattie del metabolismo intermedio
Iperammoniemie
Malattie del metabolismo di alcuni metalli
Malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

CENTRI REGIONALI

Centro Regionale di Malattie Metaboliche Ereditarie
Centro Regionale di Screening Neonatale Allargato

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Accreditamento regionale per la diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie
Certificazione ERNDIM (Quality Assurance in Laboratory Testing of Inborn Error of Metabolism)

Unita' Operativa Complessa Malattie Metaboliche ed Ereditarie