Unità Operative Ospedaliere

Malattie Metaboliche ed Ereditarie

Direttore : Dott. Alberto Burlina

Descrizione

L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie opera nell’ambito del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Tale Unità ad alta specializzazione è stata istituita nel 2004 ed è la terza struttura di questo tipo operante in Italia.

L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.

L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie ha una dotazione di n. posti letto di degenza ordinaria.

Le principali patologie trattate sono le seguenti:
- Fenilchetonuria
- Difetti del ciclo dell’urea
- Acidurie organiche
- Organico acidurie cerebrali
- Difetti del metabolismo della biotina
- Difetti del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Mitocondriopatie
- Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi, della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti del metabolismo del galattosio, fruttosio
- Glicogenosi
- Malattie lisosomiali
- Mucopolisaccaridosi
- Sfingolipidosi
- Mucolipidosi
- Malattie dei perossisomi
- Difetti di glicosilazione delle proteine
- Difetti del metabolismo delle glicoproteine
- Difetti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetto dei neurotrasmettitori.

Le maggiori procedure effettuate sono:
- Dosaggio di aminoacidi in plasma, urine, liquor
- Dosaggio di Acidi Organici in plasma, siero, yrine
- Dosaggio di Acido Orotico urinario
-
Analisi biochimiche per la determinazione di: lattato, piruvato,
ammonio, β-idrossibutirrato, N.E.F.A., biotinidasi, galattosio,
galattosio 1-fosfato, carnicina libera e esterificata
- Dosaggio plasmatici di acidi grassi a lunga catena
- Sulfi test urinario
- Profilo isoforme di sialotransferrina sierica
- Dosaggio dei neurotrasmettitori liquorali
- Dosaggio purine e pirimidine.

Vengono erogate le seguenti tipologie di prestazioni specialistiche ambulatoriali:
- visita specialistica pediatrica di controllo per malattia metabolica ereditaria
- visita specialistica per malattia metabolica ereditaria con consulenza dietetica.

Segreteria

Telefono:049 8213569 - 049 8217472

Fax:049 8212536

Orari

Orari di Visita: 07.00-08.00, 12.00-14.00, 17.30-20.00
Orari dei pasti: colazione ore 08.15, pranzo ore 12.15, cena ore 18.30

Ultimo aggiornamento: 13 aprile 2016

Campagna Bollini Rosa

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