Come diamanti rossi: i pazienti Kat6a e la sfida alle malattie rare

16 febbraio 2024

Sala Riunioni Clinica Medica III
IX piano Monoblocco
Azienda Ospedale-Università Padova








Raro è un termine solitamente con accezione positiva attinente all’unicità, peculiarità e bellezza. Quando raro si accosta a malattia le cose cambiano: la diagnosi è difficile, i rimedi e le cure mancano. 
KAT6A è un raro disturbo genetico dello sviluppo neurologico caratterizzato da ritardo globale dello sviluppo e gradi variabili di disabilità intellettiva. 
In particolare i pazienti KAT6A sperimentano uno sviluppo del linguaggio ritardato o limitato/assente associato a ipotonia neonatale, difficoltà di alimentazione, anomalie cardiache e dismorfismi facciali. Sono state descritte anche microcefalia, infezioni frequenti, anomalie gastrointestinali e/o oculari. 
Questa malattia è dovuta a mutazioni nel gene KAT6A che si verificano de novo. KAT6A è un enzima complesso appartenente alla famiglia delle istone acetiltransferasi che agisce come co-attivatore di vari fattori di transcrizione, quindi nella regolazione del rimodellamento cromatinico, la regolazione genica, la traduzione delle proteine, il metabolismo e il ciclo cellulare. 
Questo incontro nasce dall’esigenza di condividere le conoscenze acquisite e di stimolare la ricerca ad occuparsi di questa malattia rara di recente individuazione (2015) per sviscerare i meccanismi biologici alla sua base e individuare potenziali rimedi/farmaci per alleviarne i sintomi.



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