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Emofilia: primo paziente in Veneto, e secondo in Italia, trattato con terapia genica

mercoledì 19 Giugno 2024
Conferenza Emofilia partecipanti
Emofilia: è stato trattato con successo in Azienda il primo paziente in Veneto, e il secondo in Italia, con terapia genica.

L'emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggiore tendenza alle emorragie sia spontanee che traumatiche. L'emofilia grave in genere si manifesta precocemente e viene diagnosticata entro i primi due anni di vita. E' una patologia che interessa quasi esclusivamente il sesso maschile poichè il messaggio genetico è associato al cromosoma X.  

Nonostante gli importanti progressi compiuti nel trattamento dell'emofilia, la malattia ancora oggi è correlata a un importante carico per il paziente: carico terapeutico, clinico, fisico, psicologico e sulle attività quotidiane. La terapia genica ha invece vantaggi enormi: basta un'unica infusione endovenosa, i livelli elevati del fattore di coagulazione sono sufficienti a prevenire il sanguinamento, il paziente è libero dalla malattia per un lungo periodo.    
 

DG e Prof. Simioni alla Conferenza
I pazienti attualmente seguiti in Azienda per emofilia A e B sono 202. Ci sono poi 285 pazienti in cura per la malattia di von Willebrand. Infine, sono presi in carico 148 pazienti per altri disordini rari della coagulazione.   

I piani terapeutici individuali prescritti sono ad oggi 833.

La UOC Clinica Medica 1 è sede del Centro regionale multidisciplinare per la prevenzione, la profilassi e il trattamento avanzato dell'artropatia emofilica e del Centro regionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle emofilie, trombofilie e patologie complesse dell'emostasi.

Inoltre, la UOC Clinica Medica 1 è accreditata come European haemophilia comprehensive care centres.

 Qui le slides della Conferenza Stampa

DG e Prof. Simioni alla Conferenza
 
Ultimo aggiornamento: 19/06/2024
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