Oggi, 29 febbraio, è un giorno raro. E' una giornata dedicata in tutto il mondo alle malattie rare. Si tratta di patologie gravi e croniche, di tipo degenerativo, spesso dall'esito letale.
In Veneto le persone affette da malattie rare sono 49 mila. L'Azienda, che partecipa unica in Italia a 22 delle 24 reti europee delle malattie rare, ha in carico 27 mila pazienti. A Padova il 50 per cento dei 'malati rari' arriva da altre province venete, il 16 per cento da fuori regione. Nel solo 2023 ci sono stati 3mila 600 nuovi accessi al Cup aziendale dedicato a chi ha una malattia rara.
Purtroppo ci sono ancora due gruppi di pazienti con malattie rare senza nome: pazienti non diagnosticati (quadro clinico atipico per un' unica patologia) e pazienti non diagnosticabili (non esiste ancora un test diagnostico).
Il 75 per cento delle malattie rare sono su base genetica, il 70 per cento ha esordio in età pediatrica.
L'Azienda, che intende essere HUB regionale e nazionale per le malattie rare, ha già istituito un dipartimento funzionale con un sito web tematico, ha attivato un cup dedicato, gestisce un programma di screening allargato.
Per il prossimo futuro l'Azienda è impegnata a individuare nuovi e innovativi percorsi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta (l'82 per cento dei pazienti ha più di 18 anni).
Qui le Slides della Conferenza Stampa
