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Screening neonatale per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie e l'associazione Cometa ASMME

venerdì 04 Marzo 2022

Si è svolto oggi, 4 marzo, un momento di incontro tra il Direttore Generale Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore di Malattie metaboliche ed ereditarie, e Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa A.S.M.M.E (Associazione studio malattie metaboliche ereditarie).

Il focus dell’incontro è stato lo screening neonatale e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nell’ambito delle Malattie Rare, e il ruolo dell’Azienda in questo campo.
Ha ricordato il prof. Dei Tos “Padova rappresenta una presenza importante all’interno delle ERN - European Reference Networks. La storia e l’esperienza di cui gode il nostro Ospedale hanno consentito di migliorarsi continuamente negli anni, fino a raggiungere dei riconoscimenti sostanziali, entrando a far parte di 21 reti europee su 24 totali, prima struttura in Europa in questa particolare classifica. Per quanto riguarda le malattie metaboliche ereditarie, facciamo parte della MetabERN, che ha, oltre all’obiettivo di cura, anche quello di non far sentire soli e discriminati i pazienti affetti da queste rare patologie”.

 
L’Azienda Ospedale-Università di Padova e tutta la Regione Veneto si sono contraddistinte per la sensibilità nell’’azione di prevenzione delle malattie rare, che per lungo tempo sono state considerate “invisibili” ma che, invece, hanno un grande impatto sulla vita di chi ne è affetto e delle famiglie dei pazienti. 
A Padova la fase diagnostica avviene attraverso una moderna attività di screening neonatale: oggi esistono nei reparti dell’Azienda Ospedale-Università di Padova tecnologie innovative che permettono di avere una diagnosi della malattia entro il sesto giorno di vita. “Prima dell’avvento di queste innovative tecnologie di screening, la diagnosi arrivava almeno alla 20° giornata di vita. Il primo vantaggio dell’accorciamento dei tempi diagnostici è quello di evitare l’insorgenza di danni, come quelli al cervello, che queste patologie possono causare” ha spiegato il prof. Burlina. Attualmente, la ricerca si sta muovendo verso nuovi processi di screening per la diagnosi della SMA, una grave malattia per la quale esiste una terapia ma deve essere somministrata nei primi mesi di vita. A questo proposito nei prossimi mesi presso l’Azienda di Padova saranno disponibili anche nuovi macchinari per questo specifico screening. 
 
Lo screening neonatale è solo uno dei traguardi che sono stati raggiunti in questi anni, grazie alla cooperazione tra le strutture sanitarie e l’associazione Cometa ASMME. Quando c’è una diagnosi precoce della malattia, diventa efficace l’intervento terapeutico e su questi pazienti e cio’ permette loro di raggiungere una buona qualità di vita.
Questa settimana, dedicata alle Malattie Rare, finirà ma non deve finire qui la consapevolezza e l’interesse verso queste patologie e verso i pazienti che ne sono affetti, che richiedono cura e attenzione
”, dice la presidente di Cometa ASMME.
Padova si conferma un centro di eccellenza in molti ambiti, tra cui la diagnosi e cura della Malattie Rare - ha detto il Direttore Generale Giuseppe Dal Ben - Stiamo investendo risorse importanti, con il sostegno della Regione Veneto, per ribadire la centralità in Europa della medicina patavina applicata in questo settore. Abbiamo le migliori ‘teste’, i migliori ricercatori, e le dotazioni tecnologiche sono di prim’ordine. Ma non ci fermiamo e continuiamo, con ambizione, la ricerca di nuovi obiettivi”.  
Ultimo aggiornamento: 08/03/2022
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