Screening Neonatale Esteso: Atrofia Muscolare Spinale Immunodeficienze Severe

E' operativo dal primo gennaio in tutto il Veneto lo screening neonatale esteso.
Le patologie incluse nel pannello di screening erano 50, il progetto avanzato ne ha successivamente inserite altre 15, dal primo gennaio ci sarà adesso anche la SMA (atrofia muscolare spinale).

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria perché permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti.

Lo screening della SMA avverrà in cinque tappe: prelievo del sangue dal tallone del neonato, esecuzione del test, ricovero immediato se l'esito è positivo, test genetico di conferma, somministrazione di terapie farmacologiche con presa in carico del paziente. 

La UOC Malattie metaboliche ereditarie dell'Azienda ha il coordinamento del percorso di screening regionale. L'Azienda ha, inoltre, in carico i neonati di Padova (Ulss 6), Treviso (Ulss 2), Belluno (Ulss 1), Venezia (Ulss 3) e del Veneto Orientale (Ulss 4).  

A Padova, dal 2014 ad oggi, sono stati analizzati 275mila campioni, 154 malattie sono state identificate prima del manifestarsi dei sintomi. I pazienti con SMA seguiti dall'Azienda sono attualmente 46 con un range 9 mesi - 25 anni. Per tutti l'approccio è multidisciplinare.