Screening neonatale esteso - Primo caso di Trapianto di Cellule Ematopoietiche per diagnosi di immunodeficienza severa combinata

Dal primo gennaio di quest'anno è stato introdotto in tutta la Regione del Veneto lo screening neonatale allargato. Con una goccia di sangue dal tallone del neonato è possibile identificare tra le 48 e le 72 ore di vita alcune malattie rare prima che si manifestino. Le patologie selezionate sino allo scorso anno erano 50 malattie metaboliche ereditarie, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, malattie lisosomiali: adesso si aggiungono anche la SMA e le immunodeficienze congenite. 

Grazie allo screening neonatale esteso è stato individuato il primo caso di immunodeficienza severa combinata (SCID) in un neonato trattato con successo tramite trapianto di cellule ematopoietiche. Una diagnosi che senza screening neonatale esteso e senza trattamento immediato avrebbe avuto una prognosi infausta. La SCID è, infatti, una malattia rara che provoca, a causa della totale assenza di difese immunitarie, frequenti e ricorrenti episodi infettivi gravi. La diagnosi tardiva prima dello screening neonatale allargato portava con sé non solo un elevato rischio di mortalità, ma pure un altrettanto elevato rischio trapiantologico.   

A Padova ha sede il Centro interregionale per lo screening neonatale allargato dedicato ai punti nascita del Veneto e del Friuli Venezia Giulia. Sempre a Padova vi è un importante ambulatorio di immunologia pediatrica che con tre medici e una diagnostica avanzata ha già visto oltre cento bambini con difetti immunitari congeniti.