Malattie Genetiche del Muscolo Cardiaco: 40 anni di ricerca scientifica della Scuola Padovana

Nei quarant'anni di studi scientifici della scuola padovana di cardiologia le morti improvvise si sono ridotte del 90 per cento: una vittoria sulle malattie genetiche del muscolo cardiaco che si spiega con la preziosa attività di ricerca sulle cause della patologia, con l'allargamento dello screening genetico ai familiari, con la presa in carico globale del paziente grazie a una rete di ambulatori specialistici.

 

L'Azienda Ospedale Università Padova ha scoperto all'inizio che la cardiomiopatia aritmogena è attribuibile a un difetto genetico del ventricolo destro, poi ha individuato che anche il ventricolo sinistro causa la patologia e addirittura in percentuale maggiore. Sempre in Azienda sono stati isolati per la prima volta e classificati tre geni che provocano la malattia. Attualmente per la cura si stanno sperimentando anticorpi monoclonali e silenziatori con tecnologia RNA. Padova è centro di riferimento regionale per la genetica molecolare e ha a disposizione - unica al mondo - un registro veneto dei cuori. La UOC Cardiologia dell'Azienda è diretta dal prof. Domenico Corrado, mentre la UOC Patologia cardiovascolare è coordinata dalla prof.ssa Cristina Basso: entrambi docenti del Dipartimento Cardio toraco vascolare e sanità pubblica dell'Ateneo.   

 

Le cardiomiopatie genetiche non sono una malattia rare e per questo in un futuro non lontano l'auspicio è allargare lo screening a tutti e non solamente agli sportivi perché le cardiomiopatie interessano una persona ogni 250, mentre un quarantenne su due ha un difetto genetico.      

 

Nell'ambulatorio delle cardiopatie aritmiche eredo familiari dell'Azienda, diretto dalla prof.ssa Barbara Bauce, si seguono annualmente 650 pazienti che arrivano da altri ospedali veneti (50 per cento dei casi complessivi) e da altre strutture sanitarie italiane (150 persone in media all'anno). L'ambulatorio specialistico per la cardiomiopatia ipertrofica gestito dalla dott.ssa Chiara Calore accoglie, invece, nei dodici mesi dell'anno 600 pazienti con età media di 50 anni e con prevalenza di uomini. Con il coordinamento del prof. Alberto Cipriani, UOC Cardiologia, l'Azienda è capofila di numerosi studi multicentrici e multidisciplinari per la sperimentazioni di farmaci di ultima generazione per le amiloidosi sistemiche. Infine, il laboratorio genetico cardiovascolare con la prof.ssa Kalliopi Pilichou assicura diagnosi genetica, counseling genetico, test a cascata e autopsia molecolare: nei primi sei mesi del 2026 le richieste sono già state 766.      

 

Qui le slides della Conferenza