| Elenco Analisi genetiche |
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Patologia: Analisi molecolare della regione di ripetizioni CGG del gene FMR1 per la diagnosi di Sindrome X-Fragile (FXS) e patologie associate a premutazione (FXPOI, FXTAS, FXAND)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: FMR1 (Espansione) |
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Patologia: Patologia sindromica e/o malformativa (Da eseguirsi in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: Modulo da utilizzare solo in assenza di codice CVP 2.4 specifico per il sospetto diagnostico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi array-CGH (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Array CGH prenatale |
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Patologia: Analisi genetica di un solo gene per segregazione varianti familiari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS/Sequenziamento Sanger |
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Patologia: Disordini del neurosviluppo (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: geni riportati nel database SysNDD associati a disturbi del neurosviluppo con livelli di evidenza certi e moderati Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare su villi coriali (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Sequenziamento prenatale villi Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: Pancreatiti su base genetica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, PRSS2, SPINK1. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi array-CGH (POSTNATALE)
Tecnica di analisi: Array CGH |
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Patologia: Epilessie ed encefalopatie su base genetica (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Analisi cariotipo su linfociti
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: Demenze ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APP CHCHD10 CHMP2B CSF1R CST3 FUS GRN HNRNPA1 ITM2B MAPT NPC1 NPC2 PRNP PSEN1 PSEN2 SERPINI1 SNCA SNCB SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TYROBP TUBA4A UBQLN2 VCP XK DNAJC5 DNMT1 NOTCH3 HTRA1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Rasopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BRAF CBL CDC42 HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K8 MAPK1 MRAS NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRY1 EPHB4 RASA1 RRAS2 NF1 SPRED1 SPRED2 SPRED3 MAPK3 FBXW11 SETD5 ERF CUL3 YWHAZ Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: CADASIL / CARASIL
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HTRA1, NOTHC3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ricerca di aneuploidie su materiale abortivo - I trimestre di gravidanza (TESSUTO ABORTIVO)
Tecnica di analisi: QF PCR_MLPA Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y |
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Patologia: Espansione C9ORF72
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: C9ORF72 (Espansione) |
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Patologia: Ipoacusie isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1 (GPR98), AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1 (HARS), HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1 (KARS), KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLC4A11, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TECTB, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TWNK (C10ORF2), USH1C, USH1G (SANS), USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (DFNB31) Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Ehlers Danlos (Tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAMTS2 , AEBP1 , B3GALT6 , B4GALT7 , C1R , C1S , CHST14 , COL12A1 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , DSE , ELN, FKBP14 , PLOD1 , PRDM5 , SLC39A13 , TNXB , ZNF469 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi di metilazione FMR1
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: FMR1 (solo metilazione) |
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Patologia: Disturbi del movimento pediatrici (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Aneurismi ereditari incl. Sindr. Marfan malattie correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FBN2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Miopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DMD, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 Note: Per Duchenne / Becker richiedere prima MLPA DMD. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie mitocondriali-geni nucleari (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Immunodeficienze
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CFTR, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie genetiche dello scheletro - displasie scheletriche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT80, IHH, KAT6B, LBR, LEPRE1, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP13, MMP9, MYO18B, NEK1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ricerca di aneuploidie su materiale abortivo - I trimestre di gravidanza (GESTANTE)
Tecnica di analisi: QF PCR Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y |
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Patologia: MODY, Diabete mellito neonatale permanente, Leprecaunismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: INTERSTIZIOPATIE POLMONARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3, ACD, AP3B1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, CTC1, DKC1, DNAAF4, FAM111B, FARSA, FARSB, HPS1, HPS4, ITGA3, MARS1, MUC5B, NAF1, NKX2-1, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RPA2, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC7A7, STING1, TERC, TERT, TINF2, USB1, ZCCHC8. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: GRIN2A, GRIN2B (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Calcificazioni Idiopatiche dei Gangli della Base
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CMPK2, MYORG, NAA60, JAM2, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Discinesie ciliari primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP54, CFAP74, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipercolesterolemie familiari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di kallmann e ipogonadismi isolati e sindromici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Neuropatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS ed eventuale approfondimento mediante MLPA Geni analizzati: AARS1 ABHD12 ACER3 AHNAK2 AIFM1 ALDH18A1 AMACR AP1S1 ARHGEF10 ARL6IP1 ARSA ASAH1 ASCC1 ATAD3A ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C1ORF194 CCT5 CD59 CHCHD10 CLTCL1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DGUOK DHTKD1 DNAJB2 DNAJC3 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EMILIN1 FAM126A FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FLVCR1 GALC GAN GARS1 GBE1 GBF1 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS1 HEXA HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 LYST MARS1 MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NALCN NDRG1 NEFH NEFL NEMF NFASC NGF NGLY1 NMNAT2 NTRK1 PDK3 PDSS1 PDXK PEX1 PEX16 PEX7 PHYH PIEZO2 PLA2G6 PLD3 PLEKHG5 PMM2 PMP2 PMP22 PNKP PRDM12 PRPH PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RNF170 SACS SAMD9L SBF1 SBF2 SCARB2 SCN11A SCN9A SCO2 SCYL1 SEPTIN9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC5A7 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 STAT5B STXBP5L SURF1 SYT2 TBCD TDP1 TECPR2 TFG TK2 TRIM2 TRIP4 TRPV4 TTR TUBB3 UBA1 VCP WARS1 WNK1 YARS1 ZFHX2 ZSWIM6 m.8993T>C e T>G Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Obesita
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CELA2A, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, PPARG, , ALMS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, TUB, VPS13B, , ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Tre Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: PMP22 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Deficit ALFA-1 antitripsina
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SERPINA1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Neurofibromatosi e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NF1, SPRED1, LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, CDKN2A, CDKN2B, DGCR8 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Test di Zigosità su brush
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi su brush |
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Patologia: Analisi genetica di 2-10 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS/Sequenziamento Sanger |
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Patologia: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMN1 (esoni 7 e 8), SMN2 (esoni 7 e 8) (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Fibrosi cistica. Test 2° livello - ricerca in 27 esoni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CFTR Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Genodermatosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie dell'ipofisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARNT2, FGF8, FGFR1, GLI2, GLI3, GPR161, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, POMC, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RNPC3, SHH, SOX2, SOX3, WDR11 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Ipertermia maligna
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RYR1, CACNA1S Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Parkinson ereditaria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS ed eventuale approfondimento mediante MLPA Geni analizzati: ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, CSMD1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA1, LRP10, LRRK2, PARK7, PGK1, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, UQCRC1, VPS13C, VPS35 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie renali cistiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Amenorrea primaria, Disgenesia Ovarica, POI-POF
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2 Note: L'analisi di espansione di triplette nel gene FMR1 va richiesta a parte. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Rachitismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, DMP1 , ENPP1 , FAM20C , FGF23 , PHEX , SGK3, SLC34A1, SLC34A3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Rivalutazione del dato genetico
Tecnica di analisi: Geni analizzati: specificare motivo della richiesta |
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Patologia: COL3A1, TNXB (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: CDKN2A, CDKN2B, CDK4 (Delezioni/Duplicazioni) e presenza variante puntiforme p.E318K nel gene MITF
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: FBN1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Glicogenosi e condizioni correlate (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1, RBCK1,GK Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: SLC12A3 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Analisi di delezione e duplicazione mediante tecnica MLPA
Tecnica di analisi: MLPA Note: SOLO PREVIO ACCORDI CON IL LABORATORIO/NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Aciduria metilmalonica e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD4, AMN, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTR, MTRR, PRDX1 (esone 6) Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Atassie spinocerebellari non da espansione di triplette
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Polineuropatia cardiopatica amiloidotica familiare (Gene TTR)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTR Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Iperossaluria primaria 3 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto lipidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC22A5 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Contaminazione materna (diagnosi prenatale) su villi coriali
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi su villi |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Sindrome associata ad anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: PTCH1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: OTC (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: TSC1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: SPRED1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Difetti dello sviluppo sessuale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Epidermolisi bollose ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi mutazionale di malattia che necessita del Sequenziamento del DNA mitocondriale per la diagnosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: mtDNA Note: E' necessario discutere con il laboratorio quale tessuto analizzare. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: KCNQ2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Delezioni/Duplicazioni e stato di metilazione nella regione chr15q11 (Prader Willi/Angelman)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Atassia e aprassia oculomotoria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APTX, PIK3R5, PNKP, SETX Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Pseudoxantoma elastico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Leucinosi (Malattia delle Urine a sciroppo d'acero)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Glutarico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Microangiopatie cerebrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome del Nevo Basocellulare / Sindrome di Gorlin
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Infezioni broncopolmonari ricorrenti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGR2, BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP54, CFAP74, CFTR, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NFKB1, NFKB2, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1, RAG2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, USB1, ZMYND10. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipocaliemica / Paralisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP1A2, CACNA1S, SCN4A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Linfedemi primari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAMTS3, ANGPT2, ARAF, CALCRL, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, KIF11, MDFIC, PIEZO1, PTPN14, SOX18, THSD1, TIE1, VEGFC Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malformazioni arti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: UPD mediante analisi PCR ed Elettroforesi (Disomia uniparentale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Note: SPECIFICARE IL CROMOSOMA |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Otto Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: CFTR (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: NPHP1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: STRC, CATSPER2, OTOA (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: TCF12, ERF (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: LRRK2, PARK2, SNCA (Delezioni/Duplicazioni) e presenza variante puntiforme G2019S nel gene LRRK2
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: NF1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Aniridia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELP4, PAX6, TRIM44 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Atrofie ottiche ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1 (Analizzabili anche mutazioni mtDNA associate a LHON) Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Artrogriposi isolate e sindromiche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Bassa statura sindromica e non
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4 Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malformazioni renali / CAKUT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CHRNA3, DHCR7, DSTYK, FGF20, GREB1L, HNF1B, ITGA8, NRIP1, PAX2, PBX1, TBX18 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ECHS1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Gilbert
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: UGT1A1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Hirshprung
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malformazioni oculari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Stargardt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, PROM1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Nefropatie Tubulointerstiziali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), REN, SEC61A1, UMOD, HNF1B, NRIP1, FAN1, ANKS6, CEP164, CEP83, DNAJB11, GATM, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ADAMTS9, DCDC2, GLIS2, ZNF423 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Brugada
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SCN5A, KCND3, HCN4, SCN3B, KCNE3, SCN1B, CACNB2, CACNA1C, GPD1L Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit SCAD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi Eterotassiche e disordini di lateralizzazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACVR2B, ARL2BP, BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFAP54, CFAP74, CFC1, CIROP, CIROZ, CLXN, CRELD1, DAND5, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, GDF1, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, MMP21, MNS1, NEK10, NME5, NME8, NODAL, OFD1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZIC3, ZMYND10. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Nefropatie proteinuriche - Sindrome Nefrosica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto aminoacidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Tubulopatie primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: TSC2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: SALL1, SALL4, TBX5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: JAG1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: COL1A1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: PCCA, PCCB (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Atassia episodica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cardiomiopatia ipertrofica isolata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTN, LMNA, MYH7, FLNC, BAG3, TNNT2, RBM20, SCN5A, DES, PLN, TNNC1, DSP, ACTC1, ACTN2, TPM1,JPH2, JPH2, NEXN, TNNI3, TNNI3, VCL, TAZ, DSP, DMD, EMD, FHL1, LMNA, HFE, MYH7 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Calcinosi tumorale familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGF23, GALNT3, GNAS, KL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti della glicosilazione (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GALNT2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, GALNT2, TMEM199, TUSC3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Displasie ectodermiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDOB Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Anemie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipocalcemia, ipoparatiroidismo e patologie correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AIRE, GATA3, GCM2, PTH, TBCE, CASR, GNA11 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie del Surrene
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi genetica per più di 31 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ricerca mosaicismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Nefronoftisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Propionico acidemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PCCA, PCCB Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Waardenburg / Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Huntington
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: HTT (Espansione) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Abortività spontanea ripetuta
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Sterilità, infertilità, poliabortività
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: PKP2, DSG2, DSC2, JUP, DSP, TGFB3, RYR2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: SMARCB1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: APTX, SETX, FXN (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Regioni cromosomiche subtelomeriche (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ACADM (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Delezioni/Duplicazioni e stato di metilazione nelle regioni 7q32, 7p12 and 14q32 inclusi i geni GRB10, MEST, DLK1, MEG3, RTL1
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Anomalie congenite degli arti isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARHGAP31, BHLHA9, BMP2, CIBAR1 (FAM92A, FAM92A1), CCNQ (FAM58A), CHD4, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EOGT, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCG, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GJA1, GLI1, GLI3, HAAO, HOXA11, HOXA13, HOXD13, IQCE, KAT6B, KIAA0825, KIF7, KYNU, LMBR1, LRP4, MECOM, MYCN, NADSYN1, NECTIN4, NOG, NOTCH1, POLR1A, PUF60, RAB23, RBM8A, RBPJ, SALL1, SALL4, SCUBE3, SF3B4, TBX3, TBX4, TBX5, TP63, TWIST1, WBP11, WDPCP, WNT10B, WNT7A, ZIC3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Albinismo oculare e oculocutaneo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, CACNA1F, DCT, EDNRB, EPG5, GPR143, LRMDA, LYST, MC1R , MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipofosfatasia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALPL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Distrofia maculare vitelliforme / Maculopatia di Best
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTD Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Galattosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GBA1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipercalciuria / Nefrolitiasi / Osteoporosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit Olocarbossilasi sintetasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HLCS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Iperfenilalaninemie e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDC, DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipoaldosteronismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CUL3, CYP11B1, CYP11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ciliopatie (Sindrome di Joubert e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Disordini di laterizzazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACVR2B, ARL2BP, BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFAP54, CFAP74, CFC1, CIROP, CIROZ, CLXN, CRELD1, DAND5, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, GDF1, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, MMP21, MNS1, NEK10, NME5, NME8, NODAL, OFD1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZIC3, ZMYND10. Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie da accumulo lisosomiale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1, ABHD5, ACOX1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, DNAJC5, DNM1L, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GNE, GNPAT, GNPTAB , GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PNPLA2, PPT1, PSAP, SCARB2, SCP2, SGSH, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Oguchi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Ondine (Sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PHOX2B Note: Va prima eseguita la ricerca di espansione |
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Patologia: Sindromi polimarformative neonatali (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Retinopatie e distrofie retiniche ereditarie isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, ABHD12, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, C1QTNF5, C2CD3, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CISD2, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRB1, CRX, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HPS3, HPS4, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX7, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Wilson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7B Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Sei Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Analisi genetica di singolo gene
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS/Sequenziamento Sanger |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per genitali ambigui
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: gene IKBKG (NEMO) incontinentia pigmenti (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: EYA1, SIX1, SIX5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: PAX3, MITF, SOX10 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: SLC26A4 (Delezioni/Duplicazioni) e presenza varianti puntiformi L236P, IVS8+1G>A, T416P nel gene SLC26A4
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Analisi Genetica della connessina 26 (GJB2) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Disturbi ereditari del movimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA1, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532, Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGD1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Isovalerico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IVD Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Microangiopatie cerebrali pediatriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ANO1, CECR1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, CTSA, ESAM, F10, F13, F5, F7, FOXC1, foxf2, GATA1, GUCY1A3, HTRA1, ITGA2B, JAM3, MECOM, MPL, obfc1, OCLN, PCDH12, PITX2, PLOD3, PROC, RNASET2, RNF213, SLC2A10, STAT2, TREX1, USP18 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Aciduria idossimetilglutarica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HMGCL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipoplasia foveale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC38A8, PAX6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipoglicemia e Iperinsulinismi congeniti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CBS, MTHFR Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Leucodistrofie (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: LinfoistioEsame cromosomico (cariotipo) si emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie delle Paratiroidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit Malonil COA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MLYCD Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Piastrinopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sclerosi tuberosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TSC1, TSC2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome emolitico-uremica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, THBD Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Vitreoretinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Contaminazione (diagnosi prenatale) su liquido amniotico
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi su liquido amniotico |
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Patologia: Test di Zigosità su saliva
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi su saliva |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Anomal.Crom.Genitori sog.Malform/s.anomal.crom.
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Costituzionale su sangue periferico
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) ad alta risoluzione da sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per conferma di mosaicismo cromosomico
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: RB1 (Delezioni/Duplicazioni), promotore ed introne 2 (Metilazione)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ENG, ACVRL1, BMPR2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: GLA (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: EYS (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: GAA (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: LZTR1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Cataratta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LIM2, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RGS6, RNLS, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Craniosinostosi isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi Genetica della connessina 30 (GJB6) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: Analisi molecolare GJB6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto del ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FTL, GBA1, GLRX5, HAMP, HFE, HFE2, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, TF, TFR2, TMPRSS6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie ereditarie dell'asse ipotalamo ipofisi e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Lipodistrofie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PCYT1A, CAV1, AGPAT2,BSCL2, CAVIN1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Lowe
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: OCRL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Charge e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi progeroidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Tumori ereditari pediatrici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Test di Zigosità su sangue periferico (EDTA)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per sindrome nota associata a microdelezione/microduplicazione
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: NF2 e regioni adiacenti (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: PAH (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: CHD7 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: COL4A4 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Malattia di Menkes
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cardiopatie congenite isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, ACTC1, MYL2, MYL3, PLN, TPM1, ALPK3, ACTN2, CSRP3, TNNC1, JPH2,CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR, ABCC9, BAG3, CAV3, COX15,CRYAB, FXN, GAA, LDB3, MYO6, SLC25A4 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cardiomiopatie Restrittive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: B3GLCT (B3GALTL), CHD7, DACT1, DHODH, EDN1, EFTUD2, EYA1, EYA3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HMX1, HOXA2, HSPA9, MYT1, NFIX, PAX1, PLCB4, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SATB2, SEMA3E, SF3B2, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cistinosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CTNS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELN Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Epatopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACOX2, ADK, AGL, AKR1D1, ALDOB, ALMS1, AMACR, AP1S1, APC, ARHGAP31, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DOCK6, ENG, EPHX1, FAH, FBP1, FOCAD, G6PC, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA1, GBA11, GBE1, GIMAP5, GYS2, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HSD3B7, IFT140, JAG1, KCNN3, KIF12, LIPA, LRP5, MKS1, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NEK8, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, POLG, POLG2, PRKCSH, PYGL, RINT1, RPGRIP1L, SBDS, SEC63, SEMA7A, SERPINA1, SLC10A1, SLC25A13, SLC27A5, SLC2A2, SLC30A10, SLC40A1, SLC51A, SLC7A7, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOX3, SP110, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM67, TRMU, TULP3, UGT1A1, UROS, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Aciduria Etilmalonica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS, ETHE1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie genetiche del ritmo cardiaco e cardiomiopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi di Bartter e Gitelman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie dei perossisomi e condizioni correate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Retinoblastoma
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RB1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Usher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (DFNB31) Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Conferma mosaicismo cromosomico
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Ritardo accrescimento/sviluppo
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per anomalie germinali con sonda di DNA su metafasi/nuclei interfasici su SANGUE PERIFERICO
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: TP53, CHEK2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: USH2A (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Aritmie ereditarie/canalopatie/cpvt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 KCNJ2 RYR2 TECRL TRDN KCNH2 KCNQ1 SCN5A CACNA1C KCND3 HCN4 SCN3B KCNE3 SCN1B CACNB2 GPD1L Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome BOR/BOS
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EYA1, SIX1, SIX5 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cardiomiopatia dilatativa isolata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTC1, ACTN2, BAG3, DES, DMD, DSP, EMD, FHL1, FLNC, JPH2, LMNA, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TAFAZZIN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti ereditari della coagulazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: VWF, LMAN1, MCFD2, F9,F11, F12, KLKB1, KNG1,F2, F5, F7, F10, FGA, FGB,FGG, F13A1, F13B, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Disregolazione del sistema immunitario e autoimmunità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Patologie dell'asse GH-IGF1
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindromi da iperaccrescimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, H1-4 (HIST1H1E), HEPACAM, MLC1, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, PTPN11, RAF1, SOS1, STRADA, SUZ12, TBC1D7, TRIP12 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Microcefalie isolate e sindromiche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Mucopolisaccaridosi Tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IDUA Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Neurodegenerazione con accumulo di ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C19orf12 , COASY , CRAT , FA2H, FTL , PANK2 , PLA2G6 , REPS1 , WDR45 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Osteogenesi imperfecta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP1 , COL1A1 , COL1A2 , CREB3L1, CRTAP , FAM46A , FKBP10 , IFITM5 , MBTPS2, MESD, P3H1 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , SPARC , TMEM38B , WNT1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Overgrowth
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Niemann Pick (Tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NPC1, NPC2, SMPD1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie da Prioni (Creutzfeldt-Jakob e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRNP Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Atrofia muscolare spinale di Kennedy
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: AR (Espansione) |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Cinque Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Difetti congeniti/quadri malformativi
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Sindrome nota associata a microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per anomalie delle ragioni subtelomeriche
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: NSD1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ACADVL, SLC22A5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome di Bardet Biedl
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto delle proteine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti segmento anteriore
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FOXE3, PXDN, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PITX3, PAX6, CPAMD8, DOP1B Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Fibrillazione Atriale Familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NPPA, GJA5, SCN5A, ATFB2, ATFB1, KCNQ1, SCN4B, SCN4B, SCN2B, SCN3B, KCNA5, KCNJ2, SCN1B, KCNE2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipercalcemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, CYP24A1, GCM2, GNA11, SLC34A1, TRPV6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipomagnesiemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, TRPM6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTC1, ALPK3, DES, DMD, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, NONO,PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TBX20, TNNT2, TPM1, TTN, DMPK, NNT, TBX5,TMEM70 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, CA5A, GLUD1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Paraparesi spastiche ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1 AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12ORF65 C19ORF12 CAPN1 CCT5 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FLRT1 GBA12 GJC2 HPDL HSPD1 IBA57 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MMACHC NIPA1 NT5C2 PCYT2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SELENOI SLC16A2 SLC33A1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UBAP1 UCHL1 USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 WDR48 ZFYVE26 ZFYVE27 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Alagille
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAG1, NOTCH2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Alport
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL4A3, COL4A4, COL4A5 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sclerosi laterale amiotrofica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SOD1, FUS, TARDBP, ALS2 , ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, ERBB4, FIG4, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SPG11, SQSTM1, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, SPTLC1, DAO, CFAP410, DCTN1, MOBP, NEK1, SCFD1, TAF15 , UNC13A, ANG, HNRNPA1, Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte. |
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Patologia: Sindrome di Osler-Rendu-Weber (Telangectasia Emorragica Ereditaria)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Contaminazione per genitori
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Anomal. Crom.sosp. Per preced. Anal.genet.
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. val.cariotipo per disabilità intellettiva
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per anomalie germinali con sonda di DNA su metafasi/nuclei interfasici su FIBROBLASTI
Tecnica di analisi: FISH su fibroblasti da biopsia cutanea Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: DMD (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: MLH1, MSH2, EPCAM (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: APC, MUTYH, regione a monte del gene GREM1(Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto dei carboidrati
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MCCC1, MCCC2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Esostosi multiple
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EXT1, EXT2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome da Iper IgE (Sindrome di Giobbe/Job)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ipermetioninemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AHCY, ADK. MAT1A, GNMT Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Analisi genetica di 11-30 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto lipoproteine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, STAP1, EPHX2, USP1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Poiliendocrine Autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AIRE, FOXP3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Atassia di Friedrich (espansione)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: FXN (Espansione) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. seguito riscontro anomalia cromosomica fetale
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Per genitali ambigui
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per amnorrea/menopausa precoce
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per precedente gravidanza con anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: SHOX e regioni regolatorie (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: LDLR (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto calcio fosforo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CDKN1C Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, OCRL Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Distrofie corneali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DIS3L2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Fabry
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GLA Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Anemia di Fanconi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51, SLX4, TOP3A, UBE2T, MAD2L2, RAD51C, XRCC2, FANCM Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Atassia di Friedrich (Sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FXN Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Ittiosi isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS, ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GTF2H5, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MARS, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, RNF113A, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Mola Idatiforme Ricorrente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KHDC3L (C6ORF221), MEI1, NLRP7 (NALP7), REC114, TOP6BL/C11orf80 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetto di Maturazione dell' Oocita / Letalita Embrionale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Pseudo-TORCH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAM3, OCLN, USP18 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome auricolocondilare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN1, GNAI3, PLCB4 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattia di Ondine
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PHOX2B |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Quattro Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Analisi di metilazione mediante MLPA
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: DICER1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Deficit ACADSB
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADSB Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malformazioni cerebrali cavernose (CCM)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ASS1, SLC25A13 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti del complemento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, CFB, C4A, C4B,C3,C5,C6,C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP, MBL2, MASP2, FCN1, FCN3, CR1, CD55, CD46, CFH, CFHR1, CFHR3, CD59, CFI, SERPIGN1, ITGAM,ITGB2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Porfirie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Disordini del metabolismo delle pUrine e delle pirimidine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome di Aicardi Goutieres e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAR, IFIH1, RNASEH2C, RNASEH2B, RNASEH2A, SAMHD1, TREX1, PCDH12, RNASET2, SNORD18 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie associate a scompenso neonatale multiorgano (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Amelogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AMELX, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo degli acidi organici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS,ACADSB,ACAT1,ECHS1,HLCS,HMGCL,IVD,MLYCD,ETHE1,MMUT, PCCA, PCCB, MMAA, MMAB,MMACHC,MMADHC, ACSF3, LMBRD1, ABCD4,GCDH, AUH, HIBCH, MCEE, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, HTRA2, DNAJC19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAFAZZIN, MGCA1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Difetti del metabolismo del rame
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7BA, ATP7B , CP, SLC31A1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Suscettibilita ad encefalite virale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAT1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Tirosinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HPD, FAH, TAT Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malattie Tiroidee
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALB, CDCA8, DIO1, DIO2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, HOXB3, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1, UBR1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malformazioni cerebrali e anomalie corticali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CRPPA, DAG1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, RXYLT1, SCN3A, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, USP18, VLDLR, WDR62 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HCN4, SCN5A Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome tumorale pediatrica (DICER1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DICER Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Una Malattia
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Sette Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per ritardo accrescimento/sviluppo
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: SPAST e geni associati a paraparesi spastica nelle regioni 2p22.3 e 15q11.2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Angioedema ereditario
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KNG1, F12, PLG, ANGPT1, MYOF, SERPING1, HS3ST6 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Diabete Insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Nistagmo congenito
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FRMD7, GPR143 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Xeroderma pigmentoso
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: SCA da espansione triplette - Due Malattie
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Emocromatosi secondo livello
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALAS2, BMP2, CP, FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC40A1, TF, TFR2 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. per amenorrea/menopausa precoce
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT.Analisi del cariotipo su materiale biologico
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) su fibroblasti da biopsia cutanea Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) per abortività spontanea ripetuta
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: PDK1, PDK2, TSC2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Malattia di Pompe deficit di maltasi acida/alfa-glucosidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GAA Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Fenilchetonuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PAH Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1 Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Malform.congen.appara. Genito-urinario isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA |
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Patologia: Distrofia Muscolare Oculofaringea (OPMD)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PABPN1 (espansione) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) Genitori con anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: ANALISI CITOG.POSTNAT. Conguinei portatori anomaia cromosomica
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard su sangue periferico Note: L'esame viene eseguito solo su prenotazione https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno (selezionare PRESTAZIONI EROGATE DALL'UOC DI GENETICA ED EPIDEMIOLOGIA CLINICA) |
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Patologia: Delezioni/Duplicazioni e stato di metilazione nelle regioni chr11p15 e chr7 (Sindrome Beckwith-Wiedemann/Silver Russell)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
