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Elenco analisi genetiche e modulistica

Elenco Analisi genetiche
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi"
Patologia: Pannello Deficit Cognitivo/Autismo (lista geni disponibile su richiesta)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: >500 geni
Patologia: Sindromi da microdelezione/microduplicazione (aCGH , array CGH)
Tecnica di analisi: Array CGH
Patologia: Sindrome Marfan
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FBN1
Patologia: Pannello epilessie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1, ACTB, ACTL6B, ADAM22, ADCY5, ADGRV1, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AP3B2, APC2, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASNS, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CAD, CASK, CASR, CDK5, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CILK1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COQ4, CPA6, CPLX1, CSNK2B, CSTB, CTNNB1, CTSD, CUX2, CYFIP2, DCX, DDC, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2S3, EPM2A, FARS2, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GAMT, GATM, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HCN2, HECW2, HK1, HNRNPU, HUWE1, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, LGI1, LMNB2, LNPK, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MLC1, MTHFS, MTOR, NACC1, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NTRK2, NUS1, OXR1, P4HTM, PACS2, PARS2, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGH, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PURA, QARS1, RARS2, RELN, RHOBTB2, RNF13, ROGDI, RORB, RPIA, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETD2, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SON, SPATA5, SPR, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TMX2, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRPM6, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, UFM1, UGDH, UGP2, VARS1, WDR37, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZNHIT3
Patologia: Ricerca mutazione familiare (1 variante)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova
Patologia: Pannello Sindrome Marfan, Aneurismi toracici familiari e malattie correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FBN2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Patologia: Neurofibromatosi tipo 1 / Sdr. Legius
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NF1, SPRED1
Patologia: Patologie con bassa statura
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4
Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA
Patologia: Ipoacusie neurosensoriali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1 (GPR98), AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1 (HARS), HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1 (KARS), KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLC4A11, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TECTB, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TWNK (C10ORF2), USH1C, USH1G (SANS), USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (DFNB31)
Patologia: Carcinoma pancreatico familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATM, BRCA-1, BRCA-2, CDKN2A, PALB2
Note: NB l'analisi NON VIENE ESEGUITA per tumori di mammella o ovaio
Patologia: Sindrome da Microdelezione 22q11.2 (sindrome DiGeorge / VeloCardioFacciale)
Tecnica di analisi: FISH
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi"
Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 1° livello)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Malattia di Alzheimer Giovanile / Demenza Frontotemporale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CST3, FUS, GRN, HNRNPA1, ITM2B, ITM2B, MAPT, NPC1, NPC2, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP
Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte.
Patologia: Pannello Microangiopatie Cerebrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, FOXF2, GLA, GUCY1A1, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1
Note: E' possibile includere anche il gene TTR (specificare nel modulo richiesta)
Patologia: Pannello miopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CFTR, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
Note: Per Duchenne / Becker richiedere prima MLPA DMD
Patologia: Retinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA4, ABHD12, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, C1QTNF5, C2CD3, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CISD2, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRB1, CRX, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HPS3, HPS4, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX7, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513
Patologia: Osteogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMP1 , COL1A1 , COL1A2 , CREB3L1, CRTAP , FAM46A , FKBP10 , IFITM5 , MBTPS2, MESD, P3H1 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , SPARC , TMEM38B , WNT1
Patologia: Prader Willi / Angelmann
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: metilazione 15q
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: FIBROSI CISTICA 2° livello
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CFTR
Note: Prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
Patologia: Pannello Displasie Scheletriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT80, IHH, KAT6B, LBR, LEPRE1, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP13, MMP9, MYO18B, NEK1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) ad alta risoluzione
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi"
Patologia: Neuropatie periferiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1 ABHD12 ACER3 AHNAK2 AIFM1 ALDH18A1 AMACR AP1S1 ARHGEF10 ARL6IP1 ARSA ASAH1 ASCC1 ATAD3A ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C1ORF194 CCT5 CD59 CHCHD10 CLTCL1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DGUOK DHTKD1 DNAJB2 DNAJC3 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 DYNC1H1 EGR2 ELP1 EMILIN1 FAM126A FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FLVCR1 GALC GAN GARS1 GBE1 GBF1 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS1 HEXA HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 LYST MARS1 MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPV17 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NALCN NDRG1 NEFH NEFL NEMF NFASC NGF NGLY1 NMNAT2 NTRK1 PDK3 PDSS1 PDXK PEX1 PEX16 PEX7 PHYH PIEZO2 PLA2G6 PLD3 PLEKHG5 PMM2 PMP2 PMP22 PNKP PNKP PRDM12 PRPH PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RNF170 SACS SAMD9L SBF1 SBF2 SCARB2 SCN11A SCN9A SCO2 SCYL1 SEPTIN9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC5A7 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 STAT5B STXBP5L SURF1 SYT2 TBCD TDP1 TECPR2 TFG TFG TK2 TRIM2 TRIP4 TRPV4 TTR TUBB3 UBA1 VCP WARS1 WNK1 YARS1 ZFHX2 ZSWIM6 m.8993T>C e T>G
Note: Per PMP22 (CMT1A) richiedere prima la MLPA
Patologia: Demenza frontotemporale e/o Sclerosi laterale amiotrofica 1 (Espansione C9ORF72)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: C9ORF72 (Espansione)
Patologia: Fenilchetonuria (delezioni / duplicazioni PAH)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: PAH
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: FIBROSI CISTICA 3° livello (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: CFTR
Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Contaminazione materna (diagnosi prenatale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Note: L'analisi viene eseguita SOLO dopo accordi con la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica.
Patologia: Pannello Malattie Mitocondriali da Genoma Nucleare (lista geni disponibili su richiesta)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: >500 geni
Patologia: Pannello Disturbi del Movimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532,
Patologia: Atrofia Muscolare Spinale
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: SMN1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: FISH
Note: Prima di richiedere l'analisi è necessario contattare il laboratorio. L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi"
Patologia: Obesità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CELA2A, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, PPARG, , ALMS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, TUB, VPS13B, , ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8
Patologia: Sindrome Sotos, Sotos-Like, Macrocefalia, Overgrowth
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, H1-4 (HIST1H1E), HEPACAM, MLC1, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, PTPN11, RAF1, SOS1, STRADA, SUZ12, TBC1D7, TRIP12
Patologia: Sdr. Ehlers Danlos
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAMTS2 , AEBP1 , B3GALT6 , B4GALT7 , C1R , C1S , CHST14 , COL12A1 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , DSE , ELN, FKBP14 , PLOD1 , PRDM5 , SLC39A13 , TNXB , ZNF469
Patologia: Pannello Paraparesi Spastiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD1 AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12ORF65 C19ORF12 CAPN1 CCT5 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FLRT1 GBA2 GJC2 HPDL HSPD1 IBA57 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MMACHC NIPA1 NT5C2 PCYT2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SELENOI SLC16A2 SLC33A1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UBAP1 UCHL1 USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 WDR48 ZFYVE26 ZFYVE27
Patologia: SHOX (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: SHOX
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Ricerca mutazione familiare (2 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova
Patologia: Tubulopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9
Patologia: Sclerosi Laterale Amiotrofica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, GNE, HNRNPA1, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte.
Patologia: Malattia di Pompe (deficit di maltasi acida)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GAA
Patologia: Pannello Discinesia ciliare primitiva
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1_(LRRC50), DNAAF2_(KTU), DNAAF3, DNAAF4_(DYX1C1), DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, GAS8, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, ZMYND10
Patologia: Neurofibromatosi tipo 2, Schwannomatosi, Meningiomatosi, Tumori Rabdoidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU
Patologia: Sclerosi Tuberosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TSC1, TSC2
Patologia: Sdr. Nefrosica e glomerulopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G
Patologia: Distrofia Muscolare Duchenne / Becker (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: DMD
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Sindromi Bartter e Gitelman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3
Patologia: Malattie renali cistiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD
Patologia: Rachitismo Vitamina D dipendente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CYP27B1, CYP2R1, HNRNPC , VDR
Patologia: Malattie Tiroidee
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALB, CDCA8, DIO1, DIO2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, HOXB3, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1, UBR1
Patologia: Difetti del Metabolismo degli Acidi Grassi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3
Patologia: Ricerca mutazione familiare (5 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova
Patologia: Amenorrea primaria, Disgenesia Ovarica, POI-POF (premature ovarian insufficiency/failure)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2
Patologia: Pannello Malformazioni Corticali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CRPPA, DAG1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, RXYLT1, SCN3A, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, USP18, VLDLR, WDR62
Patologia: Pannello Sindrome Noonan / RASopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MYST4, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRY1
Patologia: Pannello Pancreatiti Ricorrenti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CASR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1
Patologia: Nistagmo congenito
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FRMD7, GPR143
Patologia: CMT1A / HNPP (delezioni / duplicazioni PMP22)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: PMP22
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - QUATTRO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Test di Zigosità
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Note: L'analisi viene eseguita SOLO su campioni prelevati presso la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica o altri reparti dell'Azienda Ospedale Università di Padova.
Patologia: Deficit Combinato di Ormoni ipofisari (CPHD) e Displasia Setto Ottica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARNT2, FGF8, FGFR1, GLI2, GLI3, GPR161, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, POMC, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RNPC3, SHH, SOX2, SOX3, WDR11
Patologia: Difetto di Maturazione dell’Oocita / Fallimento della fecondazione / Letalità Embrionale Preimpianto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ASTL, BTG4, CBX3, CCDC68, CDC20, FBXO43, MEI1, PABPC1L (EPAB, C20ORF199), PADI6, PANX1, PATL2, REC114, TBPL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, XRCC2, ZAR1, ZP1, ZP2, ZP3
Patologia: Sindrome Kallmann e Ipogonadismo Ipogonadotropo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Patologia: Pannello Fibrillazione Atriale Familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A
Patologia: Pannello Parkinson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, CSMD1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, LRP10, LRRK2, PARK7, PGK1, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, UQCRC1, VPS13C, VPS35
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - OTTO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MCCC1, MCCC2
Patologia: Aciduria idossimetilglutarica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HMGCL
Patologia: Pannnello Calcificazioni Idiopatiche dei Gangli della Base
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1
Patologia: Amiloidosi Trans-tiretina correlata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TTR
Note: Disponibile anche nei pannelli neuropatie periferiche e microangiopatie
Patologia: Sindrome Silver Russell
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Atassia di Friedrich (espansione)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: FXN (Espansione)
Patologia: Malattia di Huntington
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: HTT (Espansione)
Patologia: Difetti del Ciclo dell'Urea e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Patologia: Pannello Sindrome del Nevo Basocellulare / Sindrome di Gorlin
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - UNA MALATTIA
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDOB
Patologia: Pannello Ipercolesterolemie / iperlipidemie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA1, APOA1, APOB, APOE (non vengono refertati I polimorfismi), LDLR, LDLRAP1, LPL, MTTP, PCSK9, PCSK9
Patologia: Pannello Sindrome CHARGE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CHD7, SEMA3E
Patologia: Pannello Distrofia maculare vitelliforme / Maculopatia di Best
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2
Patologia: Malattia di Rendu Osler Weber (Telangectasia emorragica ereditaria)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4
Patologia: Malattia di Ondine
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: PHOX2B (Espansione)
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard da materiale abortivo
Note: L'analisi viene eseguita SOLO su campioni prelevati presso reparti dell'Azienda Ospedale Università di Padova.
Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CBS, MTHFR
Patologia: Leucodistrofia metacromatica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD1
Patologia: Pannello Displasia Ectodermica / Ipodontia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B
Patologia: Ipoglicemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2
Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGD1
Patologia: Leucodistrofie / patologie della sostanza bianca
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACY1, ADAR, ADSL, AIMP1, ALDH3A2, ALDH6A1, AMN, ANK3, AP4B1, AP4S1, ARHGAP31, ARHGEF10, ARSA, ASNS, ASPA, ASXL1, AUH, BCAP31, BCS1L, BEST1, BMP4, BRAT1, CHMP2B, CLCN2, CLN6, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, CSF1R, CTC1, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS2, DEAF1, DHFR, DHH, DNM2, DOCK6, DPYS, DYRK1A, EARS2, EDNRB, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ENTPD1, ERCC2, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FGD4, FGFRL1, FIG4, FKRP, FOXC1, FOXG1, FOXRED1, GAA, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GDAP1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLUL, GLYCTK, GRM7, GRN, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IDUA, IER3IP1, IFIH1, ITPA, KARS, KCNJ10, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LETM1, LITAF, LMNB1, LRPPRC, MAPT, MARS2, MAT1A, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MOCS1, MOCS2, MPV17, MPZ, MRPS22, MTFMT, MTTP, MUT, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEFL, NFU1, NOTCH1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OCRL, PAFAH1B1, PC, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PLP1, PMP22, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMT1, PPP2R1A, PRKDC, PRPS1, PRX, PSAP, PSEN1, PTEN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SBF2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SH3TC2, SHANK3, SLC16A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC33A1, SLC46A1, SLC6A8, SNIP1, SOX10, SPG11, SPG20, SPTAN1, SQSTM1, STAT1, STXBP1, SUMF1, SURF1, SYNE1, TACO1, TAF2, TMEM165, TMEM187, TMEM70, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TSC1, TSEN54
Patologia: Ricerca mutazione familiare (4 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova
Patologia: Sdr Alport
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL4A3, COL4A4, COL4A5
Patologia: Pannello Cardiomiopatie Ipertrofiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, JPH2, LAMP2, LDB3/ZASP, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Patologia: Pannello Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Patologia: Pannello Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTC1, DTNA, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEBL, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1
Patologia: Pannello Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
Patologia: Pannello Sindrome Waardenburg / Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
Patologia: Pannello Malattie autoinfiammatorie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMB4, PSMB8, PSMB9, TNFAIP3, TNFRSF1A
Patologia: Immunodeficienze
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CFTR, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
Patologia: UPD7 e UPD14 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: metilazione chr7 e chr14
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Etilmalonico Aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS, ETHE1
Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9
Patologia: Calcinosi tumorale familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGF23, GALNT3, GNAS, KL
Patologia: M. di Fabry
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GLA
Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ECHS1
Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH
Patologia: Malformazioni renali/ CAKUT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CHRNA3, DHCR7, DSTYK, FGF20, GREB1L, HNF1B, ITGA8, NRIP1, PAX2, PBX1, TBX18
Patologia: Mucopolisaccaridosi tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: IDUA
Patologia: Neurodegenerazione con accumulo di ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C19orf12 , COASY , CRAT , FA2H, FTL , PANK2 , PLA2G6 , REPS1 , WDR45
Patologia: Porfirie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
Patologia: Pannello Malattie da accumulo lisosomiali e perossisomiali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD1, ABHD5, ACOX1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, DNAJC5, DNM1L, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GNE, GNPAT, GNPTAB , GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PNPLA2, PPT1, PSAP, SCARB2, SCP2, SGSH, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37
Patologia: Ricerca mutazione familiare (3 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova
Patologia: Ipomagnesiemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, TRPM6
Patologia: Carcinoma gastrico diffuso o familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATM, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 TP53
Patologia: Abinismo oculare e oculocutaneo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACO2, CACNA1F, DCT, EDNRB, EPG5, GPR143, LRMDA, LYST, MC1R , MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
Patologia: NF1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: NF1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Malattia da mutazione nel DNA mitocondriale (Sequenziamento del Genoma Mitocondriale)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: E' necessario discutere con il laboratorio quale tessuto analizzare.
Patologia: Iperossaluria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1
Patologia: Nefronoftisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Patologia: Pannello Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: B3GLCT_(B3GALTL), CHD7, DHODH, EDN1, EFTUD2, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HOXA2, MYT1, NFIX, PLCB4, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SEMA3E, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A
Patologia: Pannello Malattia di Stargardt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA4, PROM1
Patologia: Atassie Spinocerebellari AD (NON da espansione di triplette) AR e correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AFG3L2 ANO10 APTX ATG5 CACNA1A CACNA1G CCDC88C COQ4 COQ8A CWF19L1 CYP27A1 DAB1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FAT2 FGF14 GDAP2 GRID2 GRM1 GRM1 ITPR1 KCNC3 KCND3 MME NOP56 OPA1 PDYN PLD3 PMPCA PRKCG PUM1 RUBCN SCYL1 SETX SLC25A2 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 TGM6 THG1L TMEM240 TPP1 TRPC3 TTBK2 UBA5 VPS13D VWA3B WDR73 WWOX XRCC1
Patologia: Poliposi adenomatosa del colon/FAP, MAPP, PAPP
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APC, MSH3, MTUYH, NTHL1 POLD1, POLE
Patologia: Neurofibromatosi tipo 2 (delezioni / duplicazioni NF2)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: NF2
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Iperfenilalaninemie e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DDC, DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR
Patologia: Parkinson (delezioni / duplicazioni ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni LZTR1)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: LZTR1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SEI MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Ipofosfatasia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALPL
Patologia: Disturbi Dello Sviluppo Sessuale (DSD)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2
Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5
Patologia: Pannello Cardiomiopatie Dilatative
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, FKTN, LAMA4, LDB3/ZASP, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Patologia: Pannello Sindrome Brugada
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, SCN1B. SCN3B, SCN5A
Patologia: Sindrome CHARGE (delezioni / duplicazioni CHD7)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: CHD7
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Acondroplasia (mutazione FGFR3 Gly380Arg)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Geni analizzati: FGFR3 (mutazione Gly380Arg)
Patologia: MELAS (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Patologia: MERRF (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Patologia: Nefropatie Tubulointerstiziali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), REN, UMOD
Patologia: Fenilchetonuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PKU
Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTD
Patologia: Atassia episodica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Patologia: Sdr. Di Aicardi Goutieres e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAR, IFIH1, RNASEH2C, RNASEH2B, RNASEH2A, SAMHD1, TREX1, PCDH12, RNASET2, SNORD18
Patologia: Pannello Sindrome auricolocondilare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDN1, GNAI3, PLCB4
Patologia: Pannello Malformazione Arti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SALL1, SALL4, TBX3, TBX4, TBX5
Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A
Patologia: Poliendocrinopatie autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, FOXP3
Patologia: Esostosi Multiple
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EXT1, EXT2
Patologia: Cataratta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA3, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LIM2, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RGS6, RNLS, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN
Patologia: Malattia di Pompe (deficit di maltasi acida) (delezioni / duplicazioni GAA)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: GAA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Rachitismo ipofosfatemico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, DMP1 , ENPP1 , FAM20C , FGF23 , PHEX , SGK3, SLC34A1, SLC34A3
Patologia: Diabete insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2
Patologia: Deficit Malonil COA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MLYCD
Patologia: CADASIL / CARASIS
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HTRA1. NOTHC3
Patologia: Pannello Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CALM1, CASQ2, RYR2, TECRL, TRDN
Patologia: Pannello Xeroderma pigmentoso
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Patologia: Pannello Ipocalcemia, Ipercalcemia e Patologie Paratiroidee correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, GNAS, TBX1
Patologia: Atassie Spinocerebellari RECESSIVE (SCAR) (NON da espansione di triplette)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1
Patologia: Retinoblastoma
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: RB1
Patologia: Sindrome di Lynch/ carcinoma colon retto (colorettale) ereditario
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AXIN2, BLM, CHECK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, RPS20 TP53
Patologia: FBN1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: FBN1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Patologie dell'asse GH-IGF1 (deficit isolato di GH, resistenza al GH, resistenza a IGF1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Patologia: Pseudoipoparatiroidismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GNAS
Patologia: Tirosinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HPD, FAH, TAT
Patologia: Deficit SCAD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS
Patologia: Isovalerico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: IVD
Patologia: Defici alfa1-antitripsina AAT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SERPINA1
Patologia: Pannello Sindrome Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Patologia: Pannello Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HCN4, MYH6, SCN5A
Patologia: Pannello Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KIT, SNAI2
Patologia: Atassia di Friedrich (sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FXN
Note: Solo per pazienti con espansioni FXN in eterozigosi
Patologia: PCCA e PCCB (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: PCCA , PCCB
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: RB1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: RB1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - DUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Sindrome Sotos
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NSD1, NFIX
Patologia: Neurofibromatosi tipo 1 (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: NF1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Pannello Iperinsulinismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, INSR, KMT2D, KDM6A, KCNJ11, SLC16A1
Patologia: Pannello Deficit/Disfunzione del Surfattante Polmonare e interstiziopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA3 , COPA, CSF2RA , CSF2RB , MARS, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB , SFTPC , TMEM173
Patologia: Poliposi amartomatose del colon/ s. Peutz Jeghers/ poliposi giovanile/s. Cowden
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11
Patologia: Epidermolisi Bollosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5
Patologia: Sindrome di Legius (delezioni / duplicazioni SPRED1)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: SPRED1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: STRC (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: STRC
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: LHON - neuropatia ottica ereditaria di Leber (mutazioni mtDNA comuni)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Patologia: Sdr. Lowe
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: OCRL
Patologia: Mola Idatiforme Ricorrente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KHDC3L (C6ORF221), MEI1, NLRP7 (NALP7), REC114, TOP6BL/C11orf80
Patologia: Galattosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT
Patologia: Glutarico aciduria tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GCDH
Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAT1
Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, KCNK18, PRRT2, SCN1A
Patologia: M. di Menkes
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7A
Patologia: Malattie da Prioni (Malattia di Creutzfeldt-Jakob e patologie correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PRNP
Patologia: Pannello Sindrome Usher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADGRV1_(GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN_(DFNB31)
Patologia: Pannello Craniosinostosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ERF, FGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, MSX2, RAB23, TWIST1
Patologia: Sindromi associate a mutaizoni DICER1
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DICER
Patologia: NARP-MILLS (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - TRE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SETTE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: CISTINOSI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CTNS
Patologia: Ipoaldosteronismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CUL3, CYP11B1, CYP11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4
Patologia: Sdr Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DIS3L2
Patologia: Sindrome Uremico Emolitica Atipica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, THBD
Patologia: M. di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GBA
Patologia: Aciduria Metilmalonica e Condizioni Correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD4, AMN, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTR, MTRR, PRDX1 (esone 6)
Patologia: Deficit Olocarbossilasi sintetasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HLCS
Patologia: linfoistiocitosi emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D
Patologia: Sindrome Pseudo-TORCH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: JAM3, OCLN, USP18
Patologia: Pannello Cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Patologia: Pannello Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Patologia: Pannello Amelogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AMELX, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72
Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H
Patologia: Sdr. Gilbert / Crigler-Najjar / iperbilirubinemia neonatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: UGT1A1
Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - CINQUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Patologia: Ipercalciuria / Nefrolitiasi / Osteoporosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1
Patologia: Glicogenosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1
Patologia: M. di Ondine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PHOX2B
Note: Va prima eseguita la ricerca di espansione
Patologia: Sdr. Bardet Biedl
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8
Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1
Patologia: EYA1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: EYA1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Sr. Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, OCRL
Patologia: Deficit ACADSB
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADSB
Patologia: Malformazioni cavarnose cerbrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10
Patologia: Pannello Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Patologia: Pannello Atrofia Ottica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1 (Analizzabili anche mutazioni mtDNA associate a LHON)
Patologia: Poliposi serrata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: RNF43
Patologia: M. di Oguchi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CDKN1C
Patologia: Glutarico aciduria (tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT
Patologia: M. di Wilson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7B
Patologia: Atassia e aprassia oculomotoria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APTX, PNKP, SETX
Patologia: Pannello Sindrome Branchio-oto-renale (BOR)/Sindrome Branchio-otica (BOS)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EYA1, SIX1, SIX5
Patologia: Atassie Spinocerebellari DOMINANTI (SCA) (NON da espansione di triplette)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AFG3L2 CACNA1A CACNA1G CCDC88C DAB1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FAT2 FGF14 GRM1 ITPR1 KCNC3 KCND3 MME NOP56 PDYN PLD3 PRKCG PUM1 SPTBN2 STUB1 TGM6 TMEM240 TRPC3 TTBK2
Patologia: Sindrome Pendred (delezioni / duplicazioni SLC26A4)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: SLC26A4
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELN
Patologia: Pannello Distrofie Corneali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1
Patologia: Pannello Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Patologia: Sindrome da Iper IgE (sdr. Job) ( Sdr di Giobbe)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3
Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ASS1, SLC25A13
Patologia: Pannello Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Patologia: Pannello Sdr Eterotassiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CCDC11, CFC1, GDF1, MMP21, MNS1, PKD1L1, ZIC3
Patologia: Sindrome Alagille
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: JAG1, NOTCH2
Patologia: Ittiosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS, ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GTF2H5, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MARS, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, RNF113A, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24
Patologia: Contrdisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP
Patologia: Propionico acidemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PCCA, PCCB
Patologia: Bronchiectasie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
Patologia: Pannello MODY, Diabete mellito neonatale permanente, Leprecaunismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
Patologia: Vitreoretinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408
Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni SMARCB1)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: SMARCB1
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Pannello Cardiomiopatie Restrittive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2
Patologia: Aniridia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELP4, PAX6, TRIM44
Patologia: Suscettibilità encefaliti erpetiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1
Patologia: Poliposi Mista
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMPR1A , GREM1
Patologia: Difetti della Glicosilazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, , PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B
Patologia: Leucinosi (M. urine a sciroppo d'acero)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K
Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14
Patologia: M. di Niemann Pick (tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NPC1, NPC2, SMPD1
Patologia: Ipertermia maligna
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: RYR1
Patologia: Ipoacusia autosomica recessiva DFNB1 (analisi GJB2 e ricerca delezioni GJB6)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2 e ricerca delezioni GJB6-D13S1830 e GJB6-D13S1854
Patologia: Analisi di polimorfismi
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) per ricerca di mosaicismo
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi"
Patologia: Pseudoxantoma elastico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC6