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Genetica Clinica Epidemiologica

Azienda Ospedale-Università Padova
SALVIATI LEONARDO
Direttore

Segreteria Telefono: 049 8213513
ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
Orario Segreteria
Lunedì - dalle 09:00 alle 11:00
Martedì - dalle 09:00 alle 11:00
Mercoledì - dalle 09:00 alle 11:00
Giovedì - dalle 09:00 alle 11:00
Venerdì - dalle 09:00 alle 11:00
Sabato - chiuso
Domenica - chiuso
Tutti gli orari

Edificio Clinica Pediatrica, 4° piano - B5 nella mappa


Ambulatorio Orario accettazione Ambulatorio
Lunedì - dalle 08:00 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 18:00
Martedì - dalle 08:00 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 18:00
Mercoledì - dalle 08:00 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 18:00
Giovedì - dalle 08:00 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 18:00
Venerdì - dalle 08:00 alle 13:00 e dalle 14:30 alle 18:00
Sabato - chiuso
Domenica - chiuso
Tutti gli orari

Edificio Clinica Pediatrica, 4° piano - B5 nella mappa

La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:

  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi – referente Prof.ssa E. Trevisson
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • prescrizione test genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare  

MODALITÀ DI PRENOTAZIONE/ACCETTAZIONE DELLA VISITA GENETICA

Per PRENOTARE una VISITA GENETICA è necessario essere muniti di impegnativa correttamente compilata e di tessera sanitaria rilasciata dalla Agenzia delle Entrate. E' possibile fissare l’appuntamento:

  • Personalmente, presso gli sportelli dell’Accettazione al piano rialzato o al 4° piano della Palazzina Pediatria, dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 18:00.
  • Telefonicamente al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.

Si prega di osservare che le condizioni di espletamento delle visite vengono fornite al momento della prenotazione.

DICITURA PER L’IMPEGNATIVA (PER OGNI PAZIENTE):

  • PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (89.7B.1_2)
  • oppure, se controllo successivo: “VISITA INTERNISTICA DI CONTROLLO O FOLLOW-UP” (89.01_21), specificando nelle note “consulenza genetica”
  • oppure CONSULENZA COLLEGATA AL TEST GENETICO (91.35.6_0)
  • oppure PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA IN GRAVIDANZA (89.7B.1_2)

Sedi di esecuzione della visita genetica: 4° piano Clinica Pediatrica, ambulatori 4 e 22. ORARIO: 8.30 – 13.00; 14.30 – 18.00 dal lunedì al venerdì. 
Per informazioni chiamare la Segreteria della Genetica Clinica, dal lunedì al venerdì 9:00 - 11:00 tel. 049 8213513 
A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica.

L'Unità Operativa Complessa Genetica Clinica costituisce un'eccellenza regionale nell'ambito della diagnosi, presa in carico, consulenza e certificazione delle malattie genetiche rare. La UOC opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca, e dei principi di efficienza, efficacia e sicurezza.
La UOC è certificata ISO 9001/2015. 
La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:

  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • sorveglianza delle malformazioni congenite/genetiche e malattie genetiche-rare su incarico regionale
  • prescrizionetest genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare

A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica. 

Attività di diagnostica di laboratorio:

  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-arraysu sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA).

LABORATORIO: 

La UOC svolge la seguente attività di diagnostica di laboratorio:

  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-array su sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi di microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA)

Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 http://www.sanita.padova.it/genetica

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.

CENTRO PER L'INFORMAZIONE - CEPIG

Presso la UOC è possibile richiedere una consulenza teratologica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e in epoca pre-concezionale. L’intero processo di consulenza (invio della richiesta e restituzione della consulenza) avviene tramite canali telematici (email), con risposta garantita in 3 gg lavorativi. 
Per maggiori informazioni, scaricare l’apposita modulistica:  modulistica per consulenza teratologica (farmaci - Rx)

Contatti CEPIG:
 teratologia.genetica@aopd.veneto.it
 049 821 3513 (opzione 3)

Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

  • Analisi molecolare di oltre 900 geni mediante tecnica NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analisi genomica mediante array-CGH
  • Consulenza genetica pre-concezionale, pre-natale e post-natale
  • Consulenza teratologica per esposizione a farmaci in gravidanza

PATOLOGIE RARE TRATTATE

  • Consulenza e diagnosi di tutte le malattie rare genetiche
  • Centro di riferimento per le Neurofibromatosi

CENTRI REGIONALI

  • Centro per la Informazione Genetica (CEPIG): teratologia

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Sistema di gestione qualità UNI EN ISO 9001: 2015 (certificato da Certiquality)

ALTRO 

Disponibilità di modelli sperimentali per la caratterizzazione delle mutazioni genetiche identificate

Edificio Clinica Pediatrica, 4° piano - B5 nella mappa

ubicazione servizio

Per prenotare una visita genetica, muniti di impegnativa, telefonare al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.

Per prenotare il prelievo per i test genetici, vedi Medicina di Laboratorio.

FRISO ALESSANDRA
biologi
BERTOLIN CINZIA
biologi
FORZAN MONICA
biologi
BOARETTO FRANCESCA
biologi
CALO' ANNAPAOLA
medico
OGNIBENE DAVIDE
medico
ZANCHETTI SARA
biologi
CASTELLO GIUSEPPE
biologi
BARTOLOTTA CATERINA
biologi
GAZZIN ANDREA
medico
RIGON CHIARA
biologi
CASSINA MATTEO
medico
TREVISSON EVA
medico
DI IORIO MARIO VINCENZO
biologi
ARDENGHI PATRIZIA
medico
DI MARIA MONIA LETIZIA
medico

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modulo per consulenza teratologica (farmaci - Rx)Altro materialeScarica
Carta di accoglienza - Genetica ed Epidemiologia ClinicaAltro materialeScarica
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Data di pubblicazione: 27 aprile 2026
Ultimo aggiornamento: 12 giugno 2026 14:46

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