Centro di diagnosi cura e ricerca sulla discinesia ciliare nel bambino

La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una malattia congenita rara causata da alterazioni della struttura e della funzione delle ciglia, che causa in primo luogo un coinvolgimento polmonare (tosse catarrale, espettorazione quotidiana di muco dalle vie aeree, bronchiectasie,
danno suppurativo al parenchima polmonare) associato a sinusiti, otiti, anomalie cardiache e infertilità. La diagnosi precoce della malattia e un corretto follow-up clinico sono fondamentali per prevenire danni irreversibili all’apparato respiratorio dei pazienti affetti da tale patologia.

Al Centro Regionale per la Diagnosi, Cura e Ricerca sulla Discinesia Ciliare Primitiva vengono riferiti pazienti in età pediatrica con sintomatologia catarrale cronica (in particolare tosse catarrale cronica, polmoniti ricorrenti e rinosinusite cronica) perché siano fatti gli accertamenti per confermare o escludere un quadro di discinesia ciliare primitiva. 

Inoltre vengono riferiti al centro dalla Neonatologia di Padova o di altri ospedali del Veneto, in media 5-7 neonati all’anno affetti da destrocardia, condizione che può associarsi a discinesia ciliare primaria, per eseguire analisi ultrastrutturale delle cilia ed eventuale analisi genetica per DCP.