Centro regionale specializzato per le malattie metaboliche ereditarie

Il Centro Regionale Specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie è afferente all'Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie, struttura deputata alla diagnosi, screening e cura del paziente con patologia metabolica ereditaria.
Il Centro Regionale Specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie è attivo con DGR 2707/2014, per la diagnosi e cura delle principali patologie metaboliche quali fenilchetonuria, difetti del ciclo dell'urea, acidurie organiche, organico acidurie cerebrali, difetti del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, mitocondriopatie, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi, fruttosio, glicogenosi, malattie lisosomiali, mucopolisaccaridosi, oligosaccaridosi, sfingolipidosi, mucolipidosi, malattie dei perossisomi, difetti di glicosilazione delle proteine, difetti del metabolismo delle lipoproteine, difetti del metabolismo delle purine e pririmidine, difetto dei neurotrasmettitori.
Vengono seguiti circa 1.000 pazienti (con età compresa tra i primi mesi di vita fino all'età adulta) con malattie metaboliche ereditarie dalla diagnosi, alla terapia che a seconda della patologia in atto può variare da una dieta speciale, alla terapia farmacologica con utilizzo di terapie enzimatiche sostitutive, al trapianto epatico a nuove terapie geniche. Inoltre il paziente viene seguito in follow-up con ambulatori dedicati.
L'attività diagnostica viene svolta presso il Centro di Ricerca Pietro d'Abano dell'Azienda Ospedaliera e l'attività comprende sia pazienti ricoverati presso la struttura aziendale che campioni inviati da strutture Regionali ed extraregionali.