GRAGNANIELLO VINCENZAResponsabile F.F.
segremet@aopd.veneto.it
Orario segreteria
Campus Biomedico Pietro d'Abano, via Orus 2/B - Palazzina E
segremet@aopd.veneto.it
Orario Laboratorio Diagnosi e studio delle malattie metaboliche ereditarie
Campus Biomedico Pietro d'Abano Palazzina E via Orus 2/B - A9 nella mappa
Il laboratorio si occupa di screening neonatale esteso, comprendente oltre agli accertamenti di legge anche lo screening delle malattie lisosomiali, e di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, malattie da accumulo lisosomiale.
Consegna campioni biologici
I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 13:00.
Devono essere corredati da appropriata richiesta completa di:
- breve relazione clinica
Dosaggio Attività Enzimi lisosomiali
Poiché l'interpretazione del dosaggio dell'attività degli enzimi lisosomiali necessita di una precisa storia clinica non è possibile l'esecuzione di tale determinazione a livello ambulatoriale esterno, mediante il solo prelievo.
Per prendere accordi chiamare il numero 0498217472 dalle 13.00 alle 15.00.
Elenco prestazioni coinvolte:
- 91.5R.Q_3 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_3 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) (CAR.GUTHRIE)
- 91.5R.Q_4 ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_5 GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) (CAR.GUTHRIE)
- 91.5R.Q_6 ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_7 ALFA IDURONIDASI (IDUA) (CAR.GUTHRIE)
- 91.5R.Q_14 SFINGOMIELINASI ACIDA (ASM) (CAR.GUTHRIE) 91.5R.Q_9 BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) LINFOCITI91.5R.Q_10 ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) LINFOCITI
- 91.5R.Q_11 GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) LINFOCITI
- 91.5R.Q_12 ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) LINFOCITI
- 91.5R.Q_13 ALFA IDURONIDASI (IDUA) LINFOCITI
- 91.5R.Q_15 SFINGOMIELINASI ACIDA (ASM) LINFOCITI
Edificio Pediatria, 3° piano - B5 nella mappa
L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie ha una dotazione di 6 posti letto di degenza ordinaria.
| Orario dei pasti | colazione ore 08:15, pranzo ore 12:15, cena ore 18:30 |
L’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie opera nell’ambito del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Ospedale Università Padova. Tale Unità ad alta specializzazione è stata istituita nel 2004 ed è la terza struttura di questo tipo operante in Italia.
L’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.
Vengono erogate le seguenti tipologie di prestazioni specialistiche ambulatoriali:
- visita specialistica pediatrica di controllo per malattia metabolica ereditaria
- visita specialistica per malattia metabolica ereditaria con consulenza dietetica
Eccellenze
PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA
Diagnosi e prevenzione in soggetti affetti da Malattia Metabolica EreditariaAnalisi biochimica di metaboliti su liquidi biologici e dosaggi enzimatici
Esecuzione di Screening Neonatale Esteso su macchia di sangue
Terapia e cura Malattie Metaboliche Ereditarie
Attività di ricovero e ambulatorio per pazienti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Terapie avanzate per la cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie (Terapia Enzimatica Sostitutiva, farmaci orfani innovativi, trapianto d’organo)
PATOLOGIE RARE TRATTATE
Malattie del metabolismo dei carboidratiMalattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo dei lipidi
Malattie da accumulo lisosomiali
Disordini congeniti della glicosilazione
Malattie perossisomiali
Malattie mitocondriali
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
Malattie del metabolismo intermedio
Iperammoniemie
Malattie del metabolismo di alcuni metalli
Malattie da alterazione dei neurotrasmettitori
CENTRI REGIONALI
Centro Regionale di Malattie Metaboliche EreditarieCentro Regionale di Screening Neonatale Allargato
CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI
Accreditamento regionale per la diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche EreditarieCertificazione ERNDIM (Quality Assurance in Laboratory Testing of Inborn Error of Metabolism)
Campus Biomedico Pietro d'Abano, via Orus 2/B - Palazzina E - A9 nella mappa
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