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Elenco analisi genetiche e modulistica

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UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica)Vai

Totale 365 elementi

Patologia: GLA (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: COL3A1, TNXB (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: EYA1, SIX1, SIX5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SLC12A3 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: TSC1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Sindrome di Osler-Rendu-Weber (Telangectasia Emorragica Ereditaria) (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Geni analizzati: ENG, ACVRL1, BMPR2
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: CFTR (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: OTC (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: ACADVL, SLC22A5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO

Totale 365 elementi

Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02

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