Elenco analisi genetiche e modulistica
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| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: PDK1, PDK2, TSC2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: EYS (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: APTX, SETX, FXN (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SLC26A4 (Delezioni/Duplicazioni) e presenza varianti puntiformi L236P, IVS8+1G>A, T416P nel gene SLC26A4
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: PCCA, PCCB (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: COL1A1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SPRED1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SMARCB1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02