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Elenco analisi genetiche e modulistica

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UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica)Vai

Totale 365 elementi

Patologia: CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SPAST e geni associati a paraparesi spastica nelle regioni 2p22.3 e 15q11.2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: CHD7 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: PAX3, MITF, SOX10 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: JAG1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SALL1, SALL4, TBX5 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: PKP2, DSG2, DSC2, JUP, DSP, TGFB3, RYR2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: KCNQ2 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO

Totale 365 elementi

Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02

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