Elenco analisi genetiche e modulistica
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| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Delezioni/Duplicazioni e stato di metilazione nelle regioni 7q32, 7p12 and 14q32 inclusi i geni GRB10, MEST, DLK1, MEG3, RTL1
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO, specificare motivo analisi (test per portatore, sospetto di malattia o affetto)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO, specificare motivo analisi (test per portatore, sospetto di malattia o affetto)
Patologia: Analisi di delezione e duplicazione mediante tecnica MLPA
Tecnica di analisi: MLPA
Note: SOLO PREVIO ACCORDI CON IL LABORATORIO/NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: SOLO PREVIO ACCORDI CON IL LABORATORIO/NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Delezioni/Duplicazioni e stato di metilazione nella regione chr15q11 (Prader Willi/Angelman)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: PMP22 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: NF1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: FBN1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: LRRK2, PARK2, SNCA (Delezioni/Duplicazioni) e presenza variante puntiforme G2019S nel gene LRRK2
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: DICER1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: TCF12, ERF (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02