Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Aniridia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELP4, PAX6, TRIM44
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Angioedema ereditario
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KNG1, F12, PLG, ANGPT1, MYOF, SERPING1, HS3ST6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Amelogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AMELX, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Aciduria metilmalonica e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD4, AMN, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTR, MTRR, PRDX1 (esone 6)
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipofosfatasia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALPL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Albinismo oculare e oculocutaneo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACO2, CACNA1F, DCT, EDNRB, EPG5, GPR143, LRMDA, LYST, MC1R , MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Anomalie congenite degli arti isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARHGAP31, BHLHA9, BMP2, CIBAR1 (FAM92A, FAM92A1), CCNQ (FAM58A), CHD4, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EOGT, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCG, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GJA1, GLI1, GLI3, HAAO, HOXA11, HOXA13, HOXD13, IQCE, KAT6B, KIAA0825, KIF7, KYNU, LMBR1, LRP4, MECOM, MYCN, NADSYN1, NECTIN4, NOG, NOTCH1, POLR1A, PUF60, RAB23, RBM8A, RBPJ, SALL1, SALL4, SCUBE3, SF3B4, TBX3, TBX4, TBX5, TP63, TWIST1, WBP11, WDPCP, WNT10B, WNT7A, ZIC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Deficit ACADSB
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADSB
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Pseudoxantoma elastico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Atassia e aprassia oculomotoria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APTX, PIK3R5, PNKP, SETX
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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