Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Deficit Malonil COA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MLYCD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipercolesterolemie familiari, difetti del metabolismo e trasporto lipoproteine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, EPHX2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto lipidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC22A5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Microcefalie isolate e sindromiche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Mola Idatiforme Ricorrente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KHDC3L (C6ORF221), MEI1, NLRP7 (NALP7), REC114, TOP6BL/C11orf80
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Malattie dell'ipofisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARNT2, FGF8, FGFR1, GLI2, GLI3, GPR161, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, POMC, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RNPC3, SHH, SOX2, SOX3, WDR11
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Miopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DMD, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
Note: Per Duchenne / Becker richiedere prima MLPA DMD. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi mutazionale di malattia che necessita del Sequenziamento del DNA mitocondriale per la diagnosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: mtDNA (con particolare attenzione a mutazioni MELAS e LHON)
Note: E' necessario discutere con il laboratorio quale tessuto analizzare. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi genetica per più di 31 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, CA5A, GLUD1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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