Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Sindrome di kallmann e ipogonadismi isolati e sindromici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ciliopatie (Sindrome di Joubert e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipermetioninemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AHCY, ADK. MAT1A, GNMT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperossaluria primaria 3 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CBS, MTHFR
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipoglicemia e Iperinsulinismi congeniti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipoplasia foveale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC38A8, PAX6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipocaliemica / Paralisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, CACNA1S, SCN4A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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