Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Ciliopatie (Sindrome di Joubert e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipermetioninemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AHCY, ADK. MAT1A, GNMT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperossaluria primaria 3 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CBS, MTHFR
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipoglicemia e Iperinsulinismi congeniti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipoplasia foveale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC38A8, PAX6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipocaliemica / Paralisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, CACNA1S, SCN4A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ipoaldosteronismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CUL3, CYP11B1, CYP11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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