Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Neuropatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS ed eventuale approfondimento mediante MLPA
Geni analizzati: AARS1 ABHD12 ACER3 AHNAK2 AIFM1 ALDH18A1 AMACR AP1S1 ARHGEF10 ARL6IP1 ARSA ASAH1 ASCC1 ATAD3A ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C1ORF194 CCT5 CD59 CHCHD10 CLTCL1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DGUOK DHTKD1 DNAJB2 DNAJC3 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EMILIN1 FAM126A FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FLVCR1 GALC GAN GARS1 GBE1 GBF1 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS1 HEXA HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 LYST MARS1 MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NALCN NDRG1 NEFH NEFL NEMF NFASC NGF NGLY1 NMNAT2 NTRK1 PDK3 PDSS1 PDXK PEX1 PEX16 PEX7 PHYH PIEZO2 PLA2G6 PLD3 PLEKHG5 PMM2 PMP2 PMP22 PNKP PRDM12 PRPH PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RNF170 SACS SAMD9L SBF1 SBF2 SCARB2 SCN11A SCN9A SCO2 SCYL1 SEPTIN9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC5A7 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 STAT5B STXBP5L SURF1 SYT2 TBCD TDP1 TECPR2 TFG TK2 TRIM2 TRIP4 TRPV4 TTR TUBB3 UBA1 VCP WARS1 WNK1 YARS1 ZFHX2 ZSWIM6 m.8993T>C e T>G
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Nefronoftisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Neurofibromatosi e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NF1, SPRED1, LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, CDKN2A, CDKN2B, DGCR8
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Neurodegenerazione con accumulo di ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C19orf12 , COASY , CRAT , FA2H, FTL , PANK2 , PLA2G6 , REPS1 , WDR45
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Mucopolisaccaridosi Tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: IDUA
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattia di Pompe deficit di maltasi acida/alfa-glucosidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GAA
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Ricerca mosaicismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Difetto di Maturazione dell' Oocita / Letalita Embrionale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: MODY, Diabete mellito neonatale permanente, Leprecaunismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattie mitocondriali-geni nucleari (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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