Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Propionico acidemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PCCA, PCCB
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattie da Prioni (Creutzfeldt-Jakob e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PRNP
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Porfirie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindromi polimarformative neonatali (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Amenorrea primaria, Disgenesia Ovarica, POI-POF
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2
Note: L'analisi di espansione di triplette nel gene FMR1 va richiesta a parte. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: INTERSTIZIOPATIE POLMONARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA3, ACD, AP3B1, COPA, CSF2RA, CSF2RB, CTC1, DKC1, DNAAF4, FAM111B, FARSA, FARSB, HPS1, HPS4, ITGA3, MARS1, MUC5B, NAF1, NKX2-1, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RPA2, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC7A7, STING1, TERC, TERT, TINF2, USB1, ZCCHC8.
Note: compilare Modulo Clinico di Supporto alla Richiesta del Test Genetico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Piastrinopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Malattia di Niemann Pick (Tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NPC1, NPC2, SMPD1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome di Vexas
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: UBA1

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Patologia: Malattie dei perossisomi e condizioni correate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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