Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Paraparesi spastiche ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD1 AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12ORF65 C19ORF12 CAPN1 CCT5 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FLRT1 GBA12 GJC2 HPDL HSPD1 IBA57 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MMACHC NIPA1 NT5C2 PCYT2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SELENOI SLC16A2 SLC33A1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UBAP1 UCHL1 USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 WDR48 ZFYVE26 ZFYVE27
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Pancreatiti su base genetica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, PRSS2, SPINK1.
Note: compilare Modulo Clinico di Supporto alla Richiesta del Test Genetico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Fenilchetonuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PAH
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Overgrowth 
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Osteogenesi imperfecta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BMP1 , COL1A1 , COL1A2 , CREB3L1, CRTAP , FAM46A , FKBP10 , IFITM5 , MBTPS2, MESD, P3H1 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , SPARC , TMEM38B , WNT1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Malattia di Oguchi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome di Lowe
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: OCRL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Obesita
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CELA2A, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, PPARG, , ALMS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, TUB, VPS13B, , ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Nistagmo congenito
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FRMD7, GPR143
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Nefropatie Tubulointerstiziali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), REN, SEC61A1, UMOD, HNF1B, NRIP1, FAN1, ANKS6, CEP164, CEP83, DNAJB11, GATM, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MT-TF, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ADAMTS9, DCDC2, GLIS2, ZNF423
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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