Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Malformazioni arti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Analisi genetica di 11-30 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTC1, ALPK3, DES, DMD, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, NONO,PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TBX20, TNNT2, TPM1, TTN, DMPK, NNT, TBX5,TMEM70
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Lipodistrofie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PCYT1A, CAV1, AGPAT2,BSCL2, CAVIN1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Linfedemi primari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAMTS3, ANGPT2, ARAF, CALCRL, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, KIF11, MDFIC, PIEZO1, PTPN14, SOX18, THSD1, TIE1, VEGFC
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Linfoistiocitosi emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Leucodistrofie (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di kallmann e ipogonadismi isolati e sindromici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino