Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Malattie da accumulo lisosomiale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCD1, ABHD5, ACOX1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, DNAJC5, DNM1L, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GNE, GNPAT, GNPTAB , GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PNPLA2, PPT1, PSAP, SCARB2, SCP2, SGSH, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malformazioni arti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi genetica di 11-30 geni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTC1, ALPK3, DES, DMD, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, NONO,PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TBX20, TNNT2, TPM1, TTN, DMPK, NNT, TBX5,TMEM70
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome di Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Lipodistrofie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PCYT1A, CAV1, AGPAT2,BSCL2, CAVIN1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Linfedemi primari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAMTS3, ANGPT2, ARAF, CALCRL, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, KIF11, MDFIC, PIEZO1, PTPN14, SOX18, THSD1, TIE1, VEGFC
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Linfoistiocitosi emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Leucodistrofie (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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