Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Sindromi di Bartter e Gitelman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Ipercalcemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, CYP24A1, GCM2, GNA11, SLC34A1, TRPV6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, CYP24A1, GCM2, GNA11, SLC34A1, TRPV6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Ipocalcemia, ipoparatiroidismo e patologie correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, GATA3, GCM2, PTH, TBCE, CASR, GNA11
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, GATA3, GCM2, PTH, TBCE, CASR, GNA11
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome da Iper IgE (Sindrome di Giobbe/Job)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Ipercalciuria / Nefrolitiasi / Osteoporosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Gilbert
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: UGT1A1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: UGT1A1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Isovalerico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: IVD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: IVD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Patologie dell'asse GH-IGF1
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Genodermatosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Cardiomiopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02