Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Deficit Olocarbossilasi sintetasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HLCS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HLCS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Hirshprung
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Polineuropatia cardiopatica amiloidotica familiare (Gene TTR)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TTR
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TTR
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Tirosinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HPD, FAH, TAT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HPD, FAH, TAT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome del Nevo Basocellulare / Sindrome di Gorlin
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Microangiopatie cerebrali pediatriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, ANO1, CECR1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, CTSA, ESAM, F10, F13, F5, F7, FOXC1, foxf2, GATA1, GUCY1A3, HTRA1, ITGA2B, JAM3, MECOM, MPL, obfc1, OCLN, PCDH12, PITX2, PLOD3, PROC, RNASET2, RNF213, SLC2A10, STAT2, TREX1, USP18
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, ANO1, CECR1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, CTSA, ESAM, F10, F13, F5, F7, FOXC1, foxf2, GATA1, GUCY1A3, HTRA1, ITGA2B, JAM3, MECOM, MPL, obfc1, OCLN, PCDH12, PITX2, PLOD3, PROC, RNASET2, RNF213, SLC2A10, STAT2, TREX1, USP18
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Microangiopatie cerebrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Glutarico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Leucinosi (Malattia delle Urine a sciroppo d'acero)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Glicogenosi e condizioni correlate (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1, RBCK1,GK
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1, RBCK1,GK
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02