Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Cardiomiopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattia di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GBA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAT1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Galattosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Aciduria Etilmalonica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS, ETHE1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Anemie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Deficit ALFA-1 antitripsina
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SERPINA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Atassia di Friedrich (Sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FXN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDOB
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGD1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino