Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
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| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Malattia di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GBA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GBA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAT1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAT1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Galattosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Aciduria Etilmalonica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS, ETHE1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS, ETHE1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Anemie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Deficit ALFA-1 antitripsina
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SERPINA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SERPINA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Atassia di Friedrich (Sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FXN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FXN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDOB
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALDOB
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGD1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGD1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto del ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FTL, GBA1, GLRX5, HAMP, HFE, HFE2, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, TF, TFR2, TMPRSS6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FTL, GBA1, GLRX5, HAMP, HFE, HFE2, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, TF, TFR2, TMPRSS6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02