Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Contaminazione (diagnosi prenatale) su liquido amniotico
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi su liquido amniotico

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Patologia: Test di Zigosità su sangue periferico (EDTA)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi

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Patologia: UPD mediante analisi PCR ed Elettroforesi (Disomia uniparentale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Note: SPECIFICARE IL CROMOSOMA

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Patologia: Malattia di Huntington
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: HTT (Espansione)

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Patologia: Analisi molecolare della regione di ripetizioni CGG del gene FMR1 per la diagnosi di Sindrome X-Fragile (FXS) e patologie associate a premutazione (FXPOI, FXTAS, FXAND)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: FMR1 (Espansione)

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Patologia: Analisi di metilazione FMR1
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: FMR1 (solo metilazione)

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Patologia: Contaminazione per genitori (diagnosi prenatale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi

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Patologia: Espansione C9ORF72
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: C9ORF72 (Espansione)

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Patologia: Atassia di Friedrich (espansione)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi
Geni analizzati: FXN (Espansione)

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Patologia: Xeroderma pigmentoso
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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