Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Sindrome di Alagille
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: JAG1, NOTCH2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Aicardi Goutieres e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAR, IFIH1, RNASEH2C, RNASEH2B, RNASEH2A, SAMHD1, TREX1, PCDH12, RNASET2, SNORD18
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome auricolocondilare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDN1, GNAI3, PLCB4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Retinoblastoma
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: RB1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Retinopatie e distrofie retiniche ereditarie isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA4, ABHD12, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, C1QTNF5, C2CD3, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CISD2, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRB1, CRX, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HPS3, HPS4, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX7, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Rasopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BRAF CBL CDC42 HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K8 MAPK1 MRAS NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRY1 EPHB4 RASA1 RRAS2 NF1 SPRED1 SPRED2 SPRED3 MAPK3 FBXW11 SETD5 ERF CUL3 YWHAZ
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino Modulistica Prenatale

Patologia: Rachitismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, DMP1 , ENPP1 , FAM20C , FGF23 , PHEX , SGK3, SLC34A1, SLC34A3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Disordini del metabolismo delle pUrine e delle pirimidine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Pseudo-TORCH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: JAM3, OCLN, USP18
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino