Elenco analisi genetiche e modulistica
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| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HCN4, SCN5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HCN4, SCN5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Poiliendocrine Autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, FOXP3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, FOXP3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Osler-Rendu-Weber (Telangectasia Emorragica Ereditaria)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Nefropatie proteinuriche - Sindrome Nefrosica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindromi progeroidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02