Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Sindrome tumorale pediatrica (DICER1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DICER
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HCN4, SCN5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Poiliendocrine Autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AIRE, FOXP3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome di Osler-Rendu-Weber (Telangectasia Emorragica Ereditaria)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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