Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Sindrome emolitico-uremica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, THBD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Ehlers Danlos (Tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADAMTS2 , AEBP1 , B3GALT6 , B4GALT7 , C1R , C1S , CHST14 , COL12A1 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , DSE , ELN, FKBP14 , PLOD1 , PRDM5 , SLC39A13 , TNXB , ZNF469
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindromi Eterotassiche e disordini di lateralizzazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACVR2B, ARL2BP, BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFAP54, CFAP74, CFC1, CIROP, CIROZ, CLXN, CRELD1, DAND5, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, GDF1, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, MMP21, MNS1, NEK10, NME5, NME8, NODAL, OFD1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZIC3, ZMYND10.
Note: compilare Modulo Clinico di Supporto alla Richiesta del Test Genetico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sclerosi tuberosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TSC1, TSC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattie associate a scompenso neonatale multiorgano (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malattie genetiche dello scheletro - displasie scheletriche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT80, IHH, KAT6B, LBR, LEPRE1, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP13, MMP9, MYO18B, NEK1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Charge e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Deficit SCAD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Brugada
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SCN5A, KCND3, HCN4, SCN3B, KCNE3, SCN1B, CACNB2, CACNA1C, GPD1L
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Alport
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL4A3, COL4A4, COL4A5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino