Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Malattia di Wilson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Vitreoretinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Usher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (DFNB31)
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (DFNB31)
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Malform.congen.appara. Genito-urinario isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Tubulopatie primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Tumori ereditari pediatrici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto aminoacidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Waardenburg / Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome tumorale pediatrica (DICER1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DICER
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DICER
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02