Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
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| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Ricerca di aneuploidie su materiale abortivo - I trimestre di gravidanza (TESSUTO ABORTIVO)
Tecnica di analisi: QF PCR_MLPA
Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y
Tecnica di analisi: QF PCR_MLPA
Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y
Patologia: Sclerosi laterale amiotrofica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS e analisi della sequenza esanucleotidica ripetuta nel gene C9ORF
Geni analizzati: ALS2, ANXA11, CHCHD10, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MATR3, NEK1, NEFH, OPTN, KIF5A, SETX, SIGMAR, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS e analisi della sequenza esanucleotidica ripetuta nel gene C9ORF
Geni analizzati: ALS2, ANXA11, CHCHD10, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MATR3, NEK1, NEFH, OPTN, KIF5A, SETX, SIGMAR, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Patologia: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-BECKER secondo livello (sequenziamento gene DMD )
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DMD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DMD
Patologia: PHEX (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SPG7, REEP1 (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: STS (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: SUFU (Delezioni/Duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: MLPA
Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Analisi genetica di due o più varianti in un solo gene per segregazione varianti familiari
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS/Sequenziamento Sanger
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS/Sequenziamento Sanger
Patologia: Patologia sindromica e/o malformativa (Da eseguirsi in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: Modulo da utilizzare solo in assenza di codice CVP 2.4 specifico per il sospetto diagnostico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: Modulo da utilizzare solo in assenza di codice CVP 2.4 specifico per il sospetto diagnostico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Ricerca di aneuploidie su materiale abortivo - I trimestre di gravidanza (GESTANTE)
Tecnica di analisi: QF PCR
Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y
Tecnica di analisi: QF PCR
Geni analizzati: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02