Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Displasie ectodermiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ECHS1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ECHS1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Disregolazione del sistema immunitario e autoimmunità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti segmento anteriore
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXE3, PXDN, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PITX3, PAX6, CPAMD8, DOP1B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXE3, PXDN, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PITX3, PAX6, CPAMD8, DOP1B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MCCC1, MCCC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MCCC1, MCCC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti dello sviluppo sessuale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DIS3L2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DIS3L2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Discinesie ciliari primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP54, CFAP74, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10.
Note: compilare Modulo Clinico di Supporto alla Richiesta del Test Genetico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BRWD1, CCDC39, CCNO, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP54, CFAP74, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAL1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DRC1, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10.
Note: compilare Modulo Clinico di Supporto alla Richiesta del Test Genetico. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Diabete Insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02