Elenco analisi genetiche e modulistica
Totale 367 elementi
Patologia: Suscettibilita ad encefalite virale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ELN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Displasie ectodermiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ECHS1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ECHS1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Disregolazione del sistema immunitario e autoimmunità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti segmento anteriore
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXE3, PXDN, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PITX3, PAX6, CPAMD8, DOP1B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FOXE3, PXDN, CYP1B1, PITX2, FOXC1, PITX3, PAX6, CPAMD8, DOP1B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MCCC1, MCCC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MCCC1, MCCC2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti dello sviluppo sessuale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DIS3L2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: DIS3L2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 367 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 18 giugno 2026 17:32