Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Fibrosi cistica. Test 2° livello - ricerca in 27 esoni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CFTR
Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CFTR
Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO
Patologia: Anemia di Fanconi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51, SLX4, TOP3A, UBE2T, MAD2L2, RAD51C, XRCC2, FANCM
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51, SLX4, TOP3A, UBE2T, MAD2L2, RAD51C, XRCC2, FANCM
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Fibrillazione Atriale Familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NPPA, GJA5, SCN5A, ATFB2, ATFB1, KCNQ1, SCN4B, SCN4B, SCN2B, SCN3B, KCNA5, KCNJ2, SCN1B, KCNE2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NPPA, GJA5, SCN5A, ATFB2, ATFB1, KCNQ1, SCN4B, SCN4B, SCN2B, SCN3B, KCNA5, KCNJ2, SCN1B, KCNE2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Malattia di Fabry
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GLA
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: GLA
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Esostosi multiple
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EXT1, EXT2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EXT1, EXT2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Epidermolisi bollose ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Epilessie ed encefalopatie su base genetica (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Epatopatie ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACOX2, ADK, AGL, AKR1D1, ALDOB, ALMS1, AMACR, AP1S1, APC, ARHGAP31, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DOCK6, ENG, EPHX1, FAH, FBP1, FOCAD, G6PC, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA1, GBA11, GBE1, GIMAP5, GYS2, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HSD3B7, IFT140, JAG1, KCNN3, KIF12, LIPA, LRP5, MKS1, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NEK8, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, POLG, POLG2, PRKCSH, PYGL, RINT1, RPGRIP1L, SBDS, SEC63, SEMA7A, SERPINA1, SLC10A1, SLC25A13, SLC27A5, SLC2A2, SLC30A10, SLC40A1, SLC51A, SLC7A7, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOX3, SP110, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM67, TRMU, TULP3, UGT1A1, UROS, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACOX2, ADK, AGL, AKR1D1, ALDOB, ALMS1, AMACR, AP1S1, APC, ARHGAP31, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DOCK6, ENG, EPHX1, FAH, FBP1, FOCAD, G6PC, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA1, GBA11, GBE1, GIMAP5, GYS2, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HSD3B7, IFT140, JAG1, KCNN3, KIF12, LIPA, LRP5, MKS1, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NEK8, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, POLG, POLG2, PRKCSH, PYGL, RINT1, RPGRIP1L, SBDS, SEC63, SEMA7A, SERPINA1, SLC10A1, SLC25A13, SLC27A5, SLC2A2, SLC30A10, SLC40A1, SLC51A, SLC7A7, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOX3, SP110, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM67, TRMU, TULP3, UGT1A1, UROS, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Suscettibilita ad encefalite virale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02