Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Disordini del neurosviluppo (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: geni riportati nel database SysNDD associati a disturbi del neurosviluppo con livelli di evidenza certi e moderati
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: geni riportati nel database SysNDD associati a disturbi del neurosviluppo con livelli di evidenza certi e moderati
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Distrofie corneali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti della glicosilazione (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GALNT2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, GALNT2, TMEM199, TUSC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GALNT2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, GALNT2, TMEM199, TUSC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, OCRL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, OCRL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Disturbi del movimento pediatrici (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Disturbi ereditari del movimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA1, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532,
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA1, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532,
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Difetti del metabolismo del rame
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7BA, ATP7B , CP, SLC31A1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7BA, ATP7B , CP, SLC31A1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Demenze ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APP CHCHD10 CHMP2B CSF1R CST3 FUS GRN HNRNPA1 ITM2B MAPT NPC1 NPC2 PRNP PSEN1 PSEN2 SERPINI1 SNCA SNCB SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TYROBP TUBA4A UBQLN2 VCP XK DNAJC5 DNMT1 NOTCH3 HTRA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APP CHCHD10 CHMP2B CSF1R CST3 FUS GRN HNRNPA1 ITM2B MAPT NPC1 NPC2 PRNP PSEN1 PSEN2 SERPINI1 SNCA SNCB SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TYROBP TUBA4A UBQLN2 VCP XK DNAJC5 DNMT1 NOTCH3 HTRA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02