Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Diabete Insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Disordini del neurosviluppo (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: geni riportati nel database SysNDD associati a disturbi del neurosviluppo con livelli di evidenza certi e moderati
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Distrofie corneali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Difetti della glicosilazione (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GALNT2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, GALNT2, TMEM199, TUSC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome di Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CLCN5, OCRL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Disturbi del movimento pediatrici (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Disturbi ereditari del movimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA1, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532,
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Difetti del metabolismo del rame
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7BA, ATP7B , CP, SLC31A1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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