Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Difetti ereditari della coagulazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: VWF, LMAN1, MCFD2, F9,F11, F12, KLKB1, KNG1,F2, F5, F7, F10, FGA, FGB,FGG, F13A1, F13B, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto delle proteine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti del complemento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, CFB, C4A, C4B,C3,C5,C6,C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP, MBL2, MASP2, FCN1, FCN3, CR1, CD55, CD46, CFH, CFHR1, CFHR3, CD59, CFI, SERPIGN1, ITGAM,ITGB2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto dei carboidrati
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo degli acidi organici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS,ACADSB,ACAT1,ECHS1,HLCS,HMGCL,IVD,MLYCD,ETHE1,MMUT, PCCA, PCCB, MMAA, MMAB,MMACHC,MMADHC, ACSF3, LMBRD1, ABCD4,GCDH, AUH, HIBCH, MCEE, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, HTRA2, DNAJC19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAFAZZIN, MGCA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cistinosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CTNS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: B3GLCT (B3GALTL), CHD7, DACT1, DHODH, EDN1, EFTUD2, EYA1, EYA3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HMX1, HOXA2, HSPA9, MYT1, NFIX, PAX1, PLCB4, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SATB2, SEMA3E, SF3B2, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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