Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Demenze ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: APP CHCHD10 CHMP2B CSF1R CST3 FUS GRN HNRNPA1 ITM2B MAPT NPC1 NPC2 PRNP PSEN1 PSEN2 SERPINI1 SNCA SNCB SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TYROBP TUBA4A UBQLN2 VCP XK DNAJC5 DNMT1 NOTCH3 HTRA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti ereditari della coagulazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: VWF, LMAN1, MCFD2, F9,F11, F12, KLKB1, KNG1,F2, F5, F7, F10, FGA, FGB,FGG, F13A1, F13B, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BTD
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto delle proteine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti del complemento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, CFB, C4A, C4B,C3,C5,C6,C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP, MBL2, MASP2, FCN1, FCN3, CR1, CD55, CD46, CFH, CFHR1, CFHR3, CD59, CFI, SERPIGN1, ITGAM,ITGB2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto dei carboidrati
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Difetti congeniti del metabolismo degli acidi organici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACADS,ACADSB,ACAT1,ECHS1,HLCS,HMGCL,IVD,MLYCD,ETHE1,MMUT, PCCA, PCCB, MMAA, MMAB,MMACHC,MMADHC, ACSF3, LMBRD1, ABCD4,GCDH, AUH, HIBCH, MCEE, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, HTRA2, DNAJC19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAFAZZIN, MGCA1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cistinosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CTNS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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