Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Cardiomiopatie Restrittive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Calcinosi tumorale familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: FGF23, GALNT3, GNAS, KL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Malformazioni renali / CAKUT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CHRNA3, DHCR7, DSTYK, FGF20, GREB1L, HNF1B, ITGA8, NRIP1, PAX2, PBX1, TBX18
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Cardiomiopatia ipertrofica isolata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: TTN, LMNA, MYH7, FLNC, BAG3, TNNT2, RBM20, SCN5A, DES, PLN, TNNC1, DSP, ACTC1, ACTN2, TPM1,JPH2, JPH2, NEXN, TNNI3, TNNI3, VCL, TAZ, DSP, DMD, EMD, FHL1, LMNA, HFE, MYH7
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Calcificazioni Idiopatiche dei Gangli della Base
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CMPK2, MYORG, NAA60, JAM2, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Difetti congeniti metabolismo e trasporto calcio fosforo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Cardiomiopatia dilatativa isolata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACTC1, ACTN2, BAG3, DES, DMD, DSP, EMD, FHL1, FLNC, JPH2, LMNA, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TAFAZZIN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: CADASIL / CARASIL
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: HTRA1, NOTHC3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Cardiomiopatie congenite isolate e sindromiche (incluse malformazioni cardiache congenite)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, ACTC1, MYL2, MYL3, PLN, TPM1, ALPK3, ACTN2, CSRP3, TNNC1, JPH2,CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR, ABCC9, BAG3, CAV3, COX15,CRYAB, FXN, GAA, LDB3, MYO6, SLC25A4
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome BOR/BOS
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: EYA1, SIX1, SIX5
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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