Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi Genetica della connessina 30 (GJB6) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: Analisi molecolare GJB6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi Genetica della connessina 26 (GJB2) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ASS1, SLC25A13
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Craniosinostosi isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CDKN1C
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Malformazioni cerebrali cavernose (CCM)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cataratta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ABCA3, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LIM2, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RGS6, RNLS, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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