Elenco analisi genetiche e modulistica

Patologia: Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: B3GLCT (B3GALTL), CHD7, DACT1, DHODH, EDN1, EFTUD2, EYA1, EYA3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HMX1, HOXA2, HSPA9, MYT1, NFIX, PAX1, PLCB4, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SATB2, SEMA3E, SF3B2, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

Modulistica Adulto Modulistica Bambino

Patologia: Analisi Genetica della connessina 30 (GJB6) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: Analisi molecolare GJB6
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Analisi Genetica della connessina 26 (GJB2) - Test Completo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ASS1, SLC25A13
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Craniosinostosi isolate e sindromiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CDKN1C
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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Patologia: Malformazioni cerebrali cavernose (CCM)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA

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