Elenco analisi genetiche e modulistica
| Pagine collegate | Azioni |
|---|---|
| Istruzioni esecuzione / invio prelievi / informative test genetici | Vai |
| UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica (Genetica Clinica Epidemiologica) | Vai |
Totale 365 elementi
Patologia: Distrofia maculare vitelliforme / Maculopatia di Best
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Sindrome di Bardet Biedl
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Bassa statura sindromica e non
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4
Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4
Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Atassie spinocerebellari non da espansione di triplette
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Malattia di Menkes
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ATP7A
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Atassia episodica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Artrogriposi isolate e sindromiche (da eseguirsi preferibilmente in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: lista dei geni disponibile su richiesta
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Aritmie ereditarie/canalopatie/cpvt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 KCNJ2 RYR2 TECRL TRDN KCNH2 KCNQ1 SCN5A CACNA1C KCND3 HCN4 SCN3B KCNE3 SCN1B CACNB2 GPD1L
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 KCNJ2 RYR2 TECRL TRDN KCNH2 KCNQ1 SCN5A CACNA1C KCND3 HCN4 SCN3B KCNE3 SCN1B CACNB2 GPD1L
Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA
Patologia: Atrofie ottiche ereditarie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1
Note: Specificare nel motivo richiesta del test se analizzare anche mutazioni mtDNA associate a LHON. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA.
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS
Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1
Note: Specificare nel motivo richiesta del test se analizzare anche mutazioni mtDNA associate a LHON. ALLEGARE RELAZIONE CLINICA.
Totale 365 elementi
Data di pubblicazione: 14 maggio 2026
Ultimo aggiornamento: 14 maggio 2026 10:02