Regione Veneto Bandi e Gare Concorsi e Avvisi Albo online Azienda

Unita' Operativa Complessa Centro Regionale Malattie Rare

Mission

L'Unità Operativa Complessa  Centro Regionale Malattie Rare, nel contesto del disegno strategico, da anni in fase di implementazione, di realizzazione dell'Ospedale Multi-specialistico Pediatrico all'interno dell'Azienda Ospedale-Università-Padova di riferimento regionale, si candida ad Unità di centro di riferimento regionale per la gestione del soggetto in età evolutiva (dall'epoca neonatale a quella adolescenziale) affetto da malattia rara e complessa di ambito gastro-enterologico ed epatologico (specie di origine metabolica) e di quella a manifestazione multi-sistemica e multiorgano, non attribuibile ad un settore specialistico specifico, o per la quale non si riesce a porre una diagnosi di certezza ("undiagnosed diseases").

Per sua natura questa unità di pone come punto di riferimento regionale per queste rare patologie dell'età pediatrica e rappresenta un tassello di prestigio nella composizione dell'Ospedale Multi-Specialistico Pediatrico, per definizione candidato ad essere uno dei centri fondanti network nazionali e internazionali sulle Malattie Rare.

Alla UOC Centro Regionale Malattie Rare afferisce la Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica

Segreteria

Ubicazione  Dipartimento Salute Donna e Bambino  
Telefono 049 8215700
Orario 8:30-17:30

Offerta Assistenziale

La Mission dell'Unità di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica consiste nel fornire cure all'avanguardia per neonati, bambini e adolescenti con malattie del tratto gastrointestinale, del pancreas e del fegato, e sottoposti a trapianto epatico attraverso un approccio centrato sul bambino e la sua famiglia, compassionevole e con un forte impegno interdisciplinare pediatrico.
 
MALATTIE DELL’ESOFAGO
  • Acalasia Esofagea
  • Atresia esofagea
  • Epidermolisi Bollosa
  • Esofagite eosinofila
  • Esofagite peptica
  • Malformazioni esofagee
  • Reflusso gastro-esofageo
  • Stenosi esofagee
MALATTIE DELLO STOMACO
  • Gastrite atrofica
  • Gastrite eosinofila
  • Gastrite peptica
  • Gastrite collagenosica
  • Gastrite secondaria a infezione da Helicobacter Pylori
  • Sindrome del vomito ciclico
MALATTIE DELL’INTESTINO
  • Celiachia
  • Colite ulcerosa
  • Deficit recettore IL10
  • Displasia epiteliale intestinale (Tufting enteropathy)
  • Enteropatia eosinofila
  • Enteropatia proteino-disperdente
  • Intolleranza al glutine di tipo non celiaco
  • Intolleranza al lattosio
  • Linfangectasia Intestinale
  • Malattia da inclusione dei microvilli
  • Morbo di Crohn
  • Patologie con malassorbimento intestinale
  • Polipi e poliposi intestinali
  • Pseudo-ostruzione Intestinale
  • Cronica Sindrome da sovracrescita batterica intestinale
  • Sindrome del Colon Irritabile
  • Sindrome di IPEX
  • Sindrome di Rendu-Osler
  • Sindrome Trico-Epato-Enterica
  • Stipsi

PRINCIPALI AREE DI INTERESSE
MALATTIE EPATICHE E TRAPIANTO DI FEGATO: l’Unità fornisce la cura di tutte le principali malattie epatiche dell’età pediatrica dalla diagnosi fino al trapianto grazie alla collaborazione con l’UOC di Chirurgia Pediatrica e con l’UOC di Chirurgia Epatobiliare dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Fra queste, l’Unità si occupa particolarmente di:
  • Atresia delle vie biliari: l’Unità è membro del Network Italiano per lo studio e la cura dell’atresia delle vie biliari.
  • Epatiti virali: l’Unità è Centro Regionale autorizzato alla prescrizione dei nuovi farmaci anti-virali ad azione diretta (DAA) per il trattamento dell’epatite C cronica nei bambini (DGR n.63, del 17.05.2018).
  • Epatopatie di origine genetica.: l’Unità si dedica alriconoscimento delle cause genetiche e delle basi molecolari delle malattie epatiche.
  • Trapianto di Fegato: il programma di trapianto di fegato pediatrico di Padova è riconosciuto a livello nazionale presso il Centro Nazionale Trapianti e internazionale nell’ambito della rete europea di riferimento per i trapianti pediatrici (TRANSPLANTCHILD ERN). Dal 1994 ad oggi, sono stati eseguiti oltre 150 trapianti pediatrici con risultati in linea con gli standard internazionali. In base alla malattia epatica del bambino, possono essere eseguiti tutti i seguenti tipi di trapianto: con fegato intero, con fegato split, ausiliario, da donatore vivente, domino. Se necessario, il trapianto di fegato può essere eseguito in combinazione con il trapianto di un altro organo.
MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI (Malattia di Crohn, Rettocolite Ulcerosa, Colite Indeterminata). L’Unità è centro di Diagnosi e Cura delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età Pediatrica e Centro Regionale di riferimento per la prescrizione di Farmaci Biologici in età pediatrica per queste patologie (Allegato A DGR n.328 del 22.12.2015 e DGR n.141 del 07.12.2016). L’unità si dedica, inoltre, alriconoscimento delle cause genetiche e delle basi molecolari delle forme di malattia infiammatoria cronica intestinale ad esordio molto precoce (< 6 anni di vita).

CELIACHIA.L’Unità è Centro Regionale di Riferimento per la diagnosi e la certificazione di celiachia nel paziente pediatrico (DGR n. 2066 del 30 dicembre 2015, DGR n. 424 del 6.04.2017).

MALATTIE RARE: L’Unità è centro per la certificazione delle malattie gastrointestinali e epatiche pediatriche rare della Regione Veneto e Centro Europeo di Riferimento per:
  • malattie gastrointestinali rare (European Reference Network for Inherited Congenital Anomalies, ERNICA)
  • malattie epatiche rare (European Reference Network for Rare Liver Disorders, RARE LIVER ERN)

ATTIVITA’: L’assistenza si articola in attività di ricovero ordinario e diurno (oltre 300 ricoveri/anno) e in attività ambulatoriali (oltre 2500 visite/anno).Quotidianamente sono anche fornite numerose prestazioni strumentali specialistiche.
Per i pazienti affetti da malattie croniche, al momento del raggiungimento dell’età adulta, l’Unità fornisce un servizio di transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto.

SERVIZI OFFERTI: i bambini seguiti dall’Unità possono: avvalersi di un servizio di mediazione culturale per tuttele etnie, essere messi in contatto con associazioni di volontariato per un
sostegno (Associazione Sofia Onlus), usufruire di centri di accoglienza per un alloggio e proseguire il percorso scolastico durante la degenza in ospedale.

PRESTAZIONI EROGATE DIRETTAMENTE DALL'UNITA' di Gastroenterologia, Endoscopia Digestiva, Epatologia e Cura del Bambino con Trapianto di Fegato:
Biopsia epatica eco-guidata per via percutanea 
Biopsie della mucosa intestinale
Elastometria epatica e splenica
Esofagogastroduodenoscopia 
Ileocolonscopia 
Legatura di varici esofagee
pHimpedenzometria delle 24 ore
pHmetria delle 24 ore
Polipectomia endoscopica
Rettosigmoidoscopia
 

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

  • Atresia delle vie biliari: l’Unità è membro del Network Italiano per lo studio e la cura dell’atresia delle vie biliari.
  • Epatopatie di origine genetica: l’unità si dedica al riconoscimento delle cause genetiche e delle basi molecolari delle malattie epatiche.
  • Trapianto di fegato: il programma di trapianto di fegato pediatrico di Padova è riconosciuto a livello nazionale presso il Centro Nazionale Trapianti e internazionale nell’ambito della rete europea di riferimento per i trapianti pediatrici (TRANSPLANTCHILD ERN).
  • Malattie infiammatorie croniche intestinali ad esordio molto precoce: l’unità si dedica alriconoscimento delle cause genetiche e delle basi molecolari delle forme di malattia infiammatoria cronica intestinale ad esordio molto precoce (< 6 anni di vita).

PATOLOGIE RARE TRATTATE

L’Unità è centro per la certificazione delle malattie gastrointestinali, pancreatiche e epatiche pediatriche rare della Regione Veneto e Centro Europeo di Riferimento per:
- malattie gastrointestinali rare (European Reference Network for Inherited Congenital Anomalies, ERNICA)
- malattie epatiche rare (European Reference Network for Rare Liver Disorders, RARE LIVER ERN)

CENTRI REGIONALI

  • Celiachia. L’Unità è Centro Regionale di Riferimento per la diagnosi e la certificazione di celiachia nel paziente pediatrico (DGR n. 2066 del 30 dicembre 2015, DGR n. 424 del 6.04.2017).
  • Malattie infiammatorie croniche intestinali (Malattia di Crohn, Rettocolite Ulcerosa, Colite Indeterminata). L’Unità è centro di Diagnosi e Cura delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età Pediatrica e Centro Regionale di riferimento per la prescrizione di Farmaci Biologici in età pediatrica per queste patologie (Allegato A DGR n.328 del 22.12.2015 e DGR n.141 del 07.12.2016).
  • Epatiti virali. L’Unità è Centro Regionale autorizzato alla prescrizione dei nuovi farmaci anti-virali ad azione diretta (DAA) per il trattamento dell’epatite C cronica nei bambini (DGR n.63, del 17.05.2018).

PRESTAZIONI EROGATE IN COLLABORAZIONE con altre UOC dell'Azienda Ospedaliera di Padova

In collaborazione con l’UOC di Chirurgia Pediatrica:
Biopsia epatica chirurgica (per via laparoscopica o laparotomica)
Biopsie rettali per suzione
Dilatazione di stenosi esofagee
Legatura di varici esofagee
Sclerosi di varici esofagee
Terapia chirurgica delle patologie gastrointestinali ed epatiche dell’età pediatrica

In collaborazione con l’UOSD di Chirurgia Endoscopica:
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP)
In collaborazione con l’UOC Istituto di Radiologia:
Angiografia e venografia dei vasi addominali
Biopsia epatica eco-guidata per via percutanea
Biopsia epatica eco-guidata per via transgiugulare
Clisma opaco
Colangiografia transepatica percutanea
Colangio-Wirsung RM
Dilatazioni di stenosi biliari e vascolari
EnteroRM
Rx tubo digerente prime vie

In collaborazione con l’UOC di Gastroenterologia:
Ecoendoscopia
Enteroscopia
Manometria esofagea
Videoendoscopia capsulare
In collaborazione con l’UOC di Medicina di Laboratorio:
Analisi genetica della tiopurinmetiltransferasi (TPMT)
Breath test al lattosio, lattulosio e saccarosio
Dosaggio anticorpi e livelli ematici dei farmaci biologici
Determinazione livelli ematici farmaci immunosoppressori
Test di permeabilità gastrica e intestinale degli zuccheri
Test di valutazione della funzionalità pancreatica (elastasi fecale)

In collaborazione con l’UOC di Medicina Nucleare 1:
Scintigrafia con Tc99 per ricerca di mucosa gastrica ectopica
Scintigrafia epatobiliare sequenziale
Scintigrafia epatopolmonare perfusoria
Studio del reflusso gastro-esofageo o duodeno-gastrico
Studio del transito esofago-gastro-duodenale
Valutazione delle gastroenterorragie
 
EQUIPE MEDICA
  • Dott.ssa Mara Cananzi
  • Dott.ssa Paola Gaio
  • Dott. Luca Bosa

Parte integrante dell’equipe dell’unità è il personale in formazione post-lauream costituito da: 
  • Medici in Formazione Specialistica appartenenti alla Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università di Padova (5-7 specializzandi dedicati alla gastroenterologia pediatrica full-time);
  • Specialisti in Pediatria che partecipano al Master Universitario di 2° livello in Pediatria Specialistica-Gastroenterologia Pediatrica dell’Università di Padova (1-2/anno);
  • Dottorandi di Ricerca in Gastroenterologia Pediatrica.
COORDINATORI INFERMIERISTICI:
  • Coordinatrice Marina Giacon per Ambulatorio e Day Hospital
  • Coordinatrice Mariella Rubin per reparto di degenza 3° piano


 

Personale medico

Nome Professione
Dott. Bosa Luca MEDICO
Prof.ssa Cananzi Mara MEDICO
Dott.ssa Faggian Giovanna MEDICO
Dott.ssa Gaio Paola MEDICO
Dott.ssa Mazzucato Monica MEDICO
Dott.ssa Pastori Laura MEDICO

Personale non medico

Nome Professione
Dott.ssa Minichiello Cinzia FARMACISTA

Prestazioni

PrestazioneCodice NTRCodice CVP
ECO CON ELASTOMETRIA EPATICA88.74.188.74.1_4
CONTROLLO - ECO CON ELASTOMETRIA EPATICA88.74.188.74.1_5
POSIZIONAMENTO DI SNG PER NUTRIZIONE ENTERALE96.6A96.6A_0
BREATH TEST PER DETERMINAZIONE DI COLONIZZAZIONE BATTERICA ANOMALA45.29.245.29.2_0
BREATH TEST PER INTOLLERANZA AL LATTOSIO45.29.345.29.3_0
BIOPSIA [ENDOSCOPICA] DELL' ESOFAGO Brushing o washing per raccolta di campione Esofagoscopia con biopsia Biopsia aspirativa dell' esofago Escluso: Esofagogastroduodenoscopia [EGD] con biopsia (45.16)42.2442.24_0
PH METRIA ESOFAGEA (24 ORE)42.29.242.29.2_0
ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA [EGD]. Endoscopia dell' intestino tenue Escluso: Endoscopia con biopsia (45.14-45.16)45.1345.13_2
CONTROLLO - ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA (EGDS)45.1345.13_3
BIOPSIA INTESTINUO TENUE IN ENTEROSCOPIA45.14.245.14.2_0
EGDS CON BIOPSIA IN SEDE UNICA45.16.145.16.1_2
CTRL EGDS CON BIOPSIA IN SEDE UNICA45.16.145.16.1_3
EGDS CON BIOPSIA IN SEDE MULTIPLA45.16.245.16.2_2
CTRL EGDS CON BIOPSIA IN SEDE MULTIPLA45.16.245.16.2_3
COLONSCOPIA CON ENDOSCOPIO FLESSIBILE. Escluso: Colonscopia transaddominale o attraverso stoma artificiale, Sigmoidoscopia con endoscopio flessibile (45.24), Proctosigmoidoscopia con endoscopio rigido (48.23), Endoscopia transaddominale dell' intestino crasso.45.2345.23_2
CTRL - COLONSCOPIA45.2345.23_3
RETTO-SIGMOIDOSCOPIA CON ENDOSCOPIO FLESSIBILEENDOSCOPIA DEL COLON DISCENDENTE ESCLUSO: PROCTOSIGMOIDOSCOPIA CON ENDOSCOPIO RIGIDO (48.23)45.2445.24_2
RETTOSCOPIA45.2445.24_4
CONTROLLO - RETTO-SIGMOIDOSCOPIA CON ENDOSCOPIO FLESSIBILE45.2445.24_5
BIOPSIA MULTIPLA DELL' INTESTINO CRASSO45.25.145.25.1_0
RIVALUTAZIONE-V. CTRLGASTROENTEROLOGICA PED89.01.989.01.9_13
V. CTRL GASTROENTEROLOGICA-PRIMO CONTATTO89.01.989.01.9_2
VIS GASTROENTEROLOGICA DI CONTR89.01.989.01.9_2
VISITA GASTROENTEROLOGICA PEDIATRICA DI CONTROLLO89.01.989.01.9_3
RIVALUTAZIONE-V. CTRL GASTROENTEROLOGICA89.01.989.01.9_7
MANOMETRIA ESOFAGEA89.3289.32_0
MANOMETRIA ESOFAGEA 24 Ore89.32.189.32.1_0
VIS GASTROENTEROLOGICA89.7A.989.7A.9_2
PRIMA VISITA GASTROENTEROLOGICA PEDIATRICA89.7A.989.7A.9_3
SEDAZIONE COSCIENTE99.29.A99.29.A_0
VISITA PEDIATRICA89.789.7_26
RIMOZIONE DI FECALOMA96.3896.38_2
Ultimo aggiornamento: 12/03/2026
Unità operative