Regione Veneto Bandi e Gare Concorsi e Avvisi Albo online Azienda

Unita' Operativa Complessa Genetica Clinica Epidemiologica

Mission

L'Unità Operativa Complessa Genetica Clinica costituisce un'eccellenza regionale nell'ambito della diagnosi, presa in carico, consulenza e certificazione delle malattie genetiche rare. Inoltre, la UOC è sede del CEPIG (Centro per la Teratologia) e della PGT UNIT (Centro regionale per la diagnosi genetica preimpianto). La UOC opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca, e dei principi di efficienza, efficacia e sicurezza.
La UOC è certificata ISO 9001/2015.

La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:
  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi
  • consulenza specialistica genetica per Diagnosi Preimpianto (PGT)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • sorveglianza delle malformazioni congenite/genetiche e malattie genetiche-rare su incarico regionale
  • prescrizionetest genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica e la PGT UNIT, Centro Regionale per la Diagnosi genetica preimpianto.

Attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-arraysu sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA).
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 https://www.aopd.veneto.it/AnalisiGenetiche

Per prenotare una visita genetica, muniti di impegnativa, telefonare al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 

Segreteria

 Ubicazione  Edificio Pediatria, 4° piano
 Telefono  049 8213513
 E-mail  ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
 Orari  dal lunedì al venerdì      9:00 - 11:00

Offerta Assistenziale


La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:

  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi – referente Prof.ssa E. Trevisson
  • consulenza specialistica genetica per Diagnosi Preimpianto (PGT)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • prescrizione test genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
     

MODALITÀ DI PRENOTAZIONE/ACCETTAZIONE DELLA VISITA GENETICA

Per PRENOTARE una VISITA GENETICA è necessario essere muniti di impegnativa correttamente compilata e di tessera sanitaria rilasciata dalla Agenzia delle Entrate.

E' possibile fissare l’appuntamento:
  • Personalmente, presso gli sportelli dell’Accettazione al piano rialzato o al 4° piano della Palazzina Pediatria, dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 18:00.
  • Telefonicamente al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.
Si prega di osservare che le condizioni di espletamento delle visite vengono fornite al momento della prenotazione.

ACCETTAZIONE
SEDE: 4° piano Palazzina Pediatria
ORARIO: 8:00 – 13:00; 14:30-18:00 dal lunedì al venerdì
 

DICITURA PER L’IMPEGNATIVA (PER OGNI PAZIENTE)

  • PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (89.7B.1_2)
  • oppure, se controllo successivo: “VISITA INTERNISTICA DI CONTROLLO O FOLLOW-UP” (89.01_21), specificando nelle note “consulenza genetica”
  • oppure CONSULENZA COLLEGATA AL TEST GENETICO (91.35.6_0)
  • oppure PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA IN GRAVIDANZA (89.7B.1_2)


COME DISDIRE o MODIFICARE LA PRENOTAZIONE


La mancata disdetta della prenotazione (con anticipo di almeno tre giorni lavorativi per le visite e cinque giorni lavorativi per gli esami strumentali) comporta l’addebito all’assistito relativo alla prestazione non usufruita, anche se esente per la prestazione (DGRV 600/2007).
 

SEDI DI ESECUZIONE DELLA VISITA GENETICA

4°piano Clinica Pediatrica, ambulatorio n 4 e 22.
ORARIO: 8.30 – 13.00; 14.30 – 18.00 dal lunedì al venerdì

Per informazioni chiamare la Segreteria della Genetica Clinica, dal lunedì al venerdì 9:00 - 11:00 tel. 049 8213513

A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica e la PGT UNIT, Centro Regionale per la Diagnosi genetica preimpianto.
La UOC svolge la seguente attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-array su sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi di microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA)
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 http://www.sanita.padova.it/genetica

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 
Presso la UOC è possibile richiedere una consulenza teratologica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e in epoca pre-concezionale.
L’intero processo di consulenza (invio della richiesta e restituzione della consulenza) avviene tramite canali telematici (email), con risposta garantita in 3 gg lavorativi.

Per maggiori informazioni, scaricare l’apposita modulistica:  modulistica per consulenza teratologica (farmaci - Rx)

Contatti CEPIG:
 ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
049 821 3513 (opzione 3)
Alla UOC di Genetica Clinica afferisce la PGT Unit, un’unità funzionale che esegue attività di consulenza genetica, inquadramento e indirizzamento delle coppie portatrici di malattia genetica che richiedono di eseguire la diagnosi genetica preimpianto (PGT) su embrioni come metodica di diagnosi prenatale precoce. Tale tecnica consente di conoscere lo status genetico dell’embrione prima del suo trasferimento in utero, informando la coppia dello stato di salute dell’embrione e permettendogli di scegliere consapevolmente quale embrione trasferire.Come da norma di legge, tutti gli embrioni, sani e non, vengono crioconservati in attesa di un possibile trasferimento in utero materno. L’intera procedura viene eseguita mediante Sistema Sanitario Regionale con pagamento del solo ticket delle prestazioni.

A breve (inaugurazione nel primo trimestre 2023) verrà attivato anche il laboratorio di Genetica Molecolare della PGT Unit, che consentirà di eseguire in-house le analisi genetiche necessarie a diagnosticare una specifica malattia genetica negli embrioni ottenuti dalla coppia mediante tecniche di fecondazione assistita. Si tratta del primo Centro Pubblico Italiano a garantire, nella stessa struttura ospedaliera, sia il trattamento di PMA che la diagnosi genetica PGT.

La PGT Unit collabora attivamente con la UOSD di Procreazione Medicalmente Assistita dell’Azienda Ospedale Università di Padova, diretta dalla Prof.ssa A. Andrisani, per l’inquadramento, la gestione e la preparazione delle coppie da sottoporre a tecnica di PMA-PGT.
 Ubicazione  4° piano Palazzina della Pediatria, corridoio a sinistra “Segreteria Genetica ed Epidemiologia Clinica"
 Telefono  049 8213513 
e-mail ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
 Prenotazioni  dalle 08:30 alle 14:00 dal lunedì al venerdì 
 CUP Pediatrico tel: 800316850
 Informazioni  dalle 9:00 alle 11:00 - dal lunedì al venerdì
  tel: 049 821 3513

Personale medico

Nome Professione
Dott.ssa Ardenghi Patrizia MEDICO
Dott.ssa Calo' Annapaola MEDICO
Prof. Cassina Matteo MEDICO
Dott. Ognibene Davide MEDICO
Prof. Salviati Leonardo MEDICO
Prof.ssa Trevisson Eva MEDICO
Dott.ssa Zuccarello Daniela MEDICO

Personale non medico

Nome Professione
Dott.ssa Bertolin Cinzia BIOLOGA
Dott.ssa Boaretto Francesca BIOLOGA
Prof. Di Iorio Mario Vincenzo BIOLOGO
Dott.ssa Di Maria Monia Letizia BIOLOGA
Dott.ssa Forzan Monica BIOLOGA
Dott.ssa Friso Alessandra BIOLOGA
Dott.ssa Rigon Chiara BIOLOGA

Prestazioni

PrestazioneCodice NTRCodice CVP
V. CTRL GENETICA MEDICA89.0189.01_21
CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.31.291.31.2_0
CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 550 bande)91.30.491.30.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Actinomicina D91.31.591.31.5_0
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali91.36.591.36.5_0
ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot)91.29.191.29.1_0
DOSAGGIO ALFA 1 FETO-PROTEINA [S/La/Alb]90.05.5
ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi91.29.291.29.2_0
DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE91.36.491.36.4_0
COLTURA PER STUDIO DEL CROMOSOMA X A REPLICAZIONE TARDIVA Linfociti periferici, cellule di altri tessuti91.35.591.35.5_0
COLTURA DI AMNIOCITI91.33.491.33.4_0
COLTURA DI VILLI CORIALI91.35.491.35.4_0
V. MLT-NAS89.0789.07_2
PRELIEVO VENOSO91.49.2
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA91.36.191.36.1_0
ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI91.28.291.28.2_0
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO91.28.491.28.4_0
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI91.28.591.28.5_0
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi91.29.391.29.3_0
ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)91.30.191.30.1_0
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)91.30.291.30.2_0
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)91.30.391.30.3_2
CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.) 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.30.591.30.5_2
CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.31.191.31.1_0
CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande)91.31.491.31.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G91.32.291.32.2_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR91.32.491.32.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q91.32.591.32.5_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R91.33.191.33.1_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio T91.33.291.33.2_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A91.33.391.33.3_0
IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE91.37.191.37.1_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sequenze genomiche in YAC91.37.291.37.2_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide91.37.391.37.3_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde molecolari painting91.37.591.37.5_0
RICERCA MUTAZIONE (DGGE) RICERCA HETERODUPLEX (HA)91.38.191.38.1_0
COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine)91.35.391.35.3_0
COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA91.34.491.34.4_0
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI91.34.591.34.5_0
COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO91.35.191.35.1_0
CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI COLTURE CELLULARI91.36.291.36.2_0
CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI CELLULE E TESSUTI91.36.391.36.3_0
VISITA SPECIALISTICA PER MALATTIE RARE89.789.7_19
VISITA DI CONTROLLO O DI FOLLOW UPESCLUSO: LE VISITE DI CONTROLLO SPECIFICAMENTE CODIFICATE; NELLA VISITA DI CONTROLLO UN PROBLEMA GIA INQUADRATO DAL PUNTO DI VISTA DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO VIENE RIVALUTATO CLINICAMENTE E LA DOCUMENTAZIONE SCRITTA ESISTENTE...89.0189.01_2
V. GENETICA MEDICA89.7B.189.7B.1_2
V. MLT-GENETICA-TERATOLOGICA89.0789.07_2
PROFILING CON VALORE MEDICO-LEGALE(1 CAMPIONE)
TEST DI GENETICA FORENSE Per singolo individuo
CONSULENZA AL TEST GENETICO-VIDEOCONFERENZA91.35.691.35.6_2
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO91.35.691.35.6_2
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO-PRE-TEST91.35.691.35.6_3
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO-POST-TEST91.35.691.35.6_4
CON.TEST GENETICO-POST-TEST [ON LINE]91.35.691.35.6_4
PRIMA VISITA PEDIATRICA GENETICA89.7B.189.7B.1_4
COLTURA DI FIBROBLASTI91.34.191.34.1_0
PRELIEVO CITOLOGICO91.48.4

Documenti



 

Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

  • Analisi molecolare di oltre 900 geni mediante tecnica NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analisi genomica mediante array-CGH
  • Consulenza genetica pre-concezionale, pre-natale e post-natale
  • Consulenza teratologica per esposizione a farmaci in gravidanza

PATOLOGIE RARE TRATTATE

  • Consulenza e diagnosi di tutte le malattie rare genetiche
  • Centro di riferimento per le Neurofibromatosi

CENTRI REGIONALI

  • Centro per la Informazione Genetica (CEPIG): teratologia
  • PGT UNIT – Centro regionale Diagnosi Genetica Preimpianto

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Sistema di gestione qualità UNI EN ISO 9001: 2015 (certificato da Certiquality)

ALTRO 

Disponibilità di modelli sperimentali per la caratterizzazione delle mutazioni genetiche identificate
Ultimo aggiornamento: 14/10/2022
Unità operative