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Unita' Operativa Complessa Malattie Metaboliche ed Ereditarie

Mission

L’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie opera nell’ambito del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Ospedale Università Padova. Tale Unità ad alta specializzazione è stata istituita nel 2004 ed è la terza struttura di questo tipo operante in Italia.

L’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.

Vengono erogate le seguenti tipologie di prestazioni specialistiche ambulatoriali:
  • visita specialistica pediatrica di controllo per malattia metabolica ereditaria
  • visita specialistica per malattia metabolica ereditaria con consulenza dietetica

Segreteria

Ubicazione Campus Biomedico Pietro d'Abano, via Orus 2/B Padova - Palazzina E
Telefono 049 8213569 - 049 8217472
E-mail segremet@aopd.veneto.it
Orari dal Lunedì al Venerdì       8:30 - 15:00

Offerta Assistenziale

Il laboratorio si occupa di screening neonatale esteso, comprendente oltre agli accertamenti di legge anche lo screening delle malattie lisosomiali, e di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, malattie da accumulo lisosomiale.

Consegna campioni biologici
I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 13:00.

Devono essere corredati da appropriata richiesta completa di:
  • dati anagrafici del paziente
  • residenza
  • codice fiscale
  • autorizzazione della direzione sanitaria
  • breve relazione clinica
 Ubicazione  Campus Biomedico Pietro d'Abano Palazzina E via Orus 2/B
 Telefono  049 8217472 - 049 8213569
 E-mail  segremet@aopd.veneto.it
 Orari  dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 15:00
L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie ha una dotazione di n. 6 posti letto di degenza ordinaria.
 Ubicazione  Edificio Pediatria, via Giustiniani, 2 - 3° piano
 Orari  Orari di Visita 07:00-08:00, 12:00-14:00, 17:30-20:00
 Orari dei pasti colazione ore 08:15, pranzo ore 12:15, cena ore 18:30

Personale medico

Nome Professione
Prof. Burlina Alberto MEDICO
Dott.ssa Gragnaniello Vincenza MEDICO
Dott. Puma Andrea MEDICO

Personale non medico

Nome Professione
Dott.ssa Porcu' Elena BIOLOGA

Prestazioni

PrestazioneCodice NTRCodice CVP
VISITA MALATTIE DEL RICAMBIO89.789.7_19
CREATININA [S/U/DU/LA]90.16.390.16.3_3
GALATTOSIO [S/U]90.25.490.25.4_3
ACIDO 5 IDROSSI 3 INDOLACETICO [DU]DIAGNOSI DI CARCINOIDI INTESTINALI90.02.190.02.1_0
DOSAGGIO SOLFATI URINARI
ACIDO LATTICO90.02.590.02.5_2
ACIDO PIRUVICO90.03.290.03.2_0
AMMONIO [P]90.07.590.07.5_0
TRANSFERRINA [S]90.42.5
DOSAGGIO DEGLI ACIDI GRASSI LIBERI (NEFA)
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S/U/Sg/P]90.07.2
FENILALANINA90.21.590.21.5_0
DOSAGGIO BIOTINIDASI
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali91.36.591.36.5_0
DOPAMINA [S/U]90.18.190.18.1_3
COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO94.0994.09_0
COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO94.0994.09_2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DELLE FUNZIONI ESECUTIVE94.08.1
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI DETERIORAMENTO O SVILUPPO INTELLETTIVO, M.D.B., MODA, WAIS, STANFORD BINET, TEST DI SVILUPPO PSICOMOTORIO.94.01.2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI INTELLIGENZA94.01.194.01.1_0
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI INTELLIGENZA94.01.1
COLLOQUIO PER CONTROLLO DIAGNOSI E TERAPIA (CONSULT. FAM.)
PRELIEVO DI SANGUE ARTERIOSO91.48.5
PRELIEVO VENOSO91.49.2
PURINE E LORO METABOLITI90.39.390.39.3_0
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA91.36.191.36.1_0
VITAMINE IDROSOLUBILI: DOSAGGIO PLASMATICO90.45.1
LEVODOPA90.30.190.30.1_0
NEOPTERINA90.34.190.34.1_2
OMOCISTEINA PLASMATICA90.34.690.34.6_0
TELECONSULTO, VIDEOCONSULTO, VIDEOLENTO
SCREENING NEONATALE MALATTIE METABOLICHE EREDIT.SU SPOT DI SANGUE IN TANDEM MASS SPECTOMETRY - "APPLICAZIONE DGRV N. 1308/13
GALATTOSIO 1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASI90.25.690.25.6_0
ACIDO OMOVANILICO90.38.G90.38.G_2
DOSAGGIO ACIDI ORGANICI URINARI (NAS) IN GC/MS91.5R.291.5R.2_0
DOS QUANT VO DI UN SINGOLO ACIDO ORGANICO91.5R.391.5R.3_0
DOSAGGIO ACIDO OROTICO URINARIO91.5R.491.5R.4_0
CARNITINA LIBERA91.5R.891.5R.8_0
CARNITINA ESTERIFICATA91.5R.991.5R.9_0
PROFILO ACILCARNITINE PLASMATICHE CON MS/MS91.5R.A91.5R.A_0
OLIGOSACCARIDI URINARI91.5R.E91.5R.E_0
ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCFA)91.5R.G91.5R.G_0
DOSAGGIO ENZIMI LISOSOMIALI91.5R.Q91.5R.Q_0
V.INTERNISTICA PEDIATRICA89.789.7_20
SCREENING METABOLICO NEONATALE ESTESO
ENZIMI ERITROCITARI-DIIDROPTERIDINA REDUTTASI (DHPR)90.62.490.62.4_0
TER.ED.PATOL.NUTRIZIONALE INDIV-CICLO 10 SED93.82.193.82.1_8
CREATININA I MINZ. [U]90.16.390.16.3_10
PSICOTERAPIA INDIVIDUALE-VIDEOCONFERENZA94.394.3_3
CORPI CHETONICI90.15.190.15.1_0
FOLATO (ACIDO FOLICO) [S]90.23.290.23.2_2
NORADRENALINA [U]90.04.390.04.3_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S]90.07.290.07.2_2
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [U]90.07.290.07.2_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [P]90.07.290.07.2_5
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [Sg]90.07.290.07.2_6
NEOPTERINA [U]90.34.190.34.1_3
DOSAGGIO PLASMATICO VITAMINA H (B-BIOTINIDASI)90.45.190.45.1_7
TRANSFERRINA [S]90.42.590.42.5_2
GALATTOSIO [S/U] (GALATTOSEMIA)90.25.490.25.4_2
FOLATO [S/(Sg)Er]90.23.2
V. CTRL PEDIATRICA-MAL. METABOLISMO EREDIT.89.0189.01_3
VISITA PEDIATRICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA89.789.7_26
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA89.789.7_19
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA DI CONTROLLO89.0189.01_21

Eccellenze



PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

Diagnosi e prevenzione in soggetti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Analisi biochimica di metaboliti su liquidi biologici e dosaggi enzimatici
Esecuzione di Screening Neonatale Esteso su macchia di sangue

Terapia e cura Malattie Metaboliche Ereditarie
Attività di ricovero e ambulatorio per pazienti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Terapie avanzate per la cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie (Terapia Enzimatica Sostitutiva, farmaci orfani innovativi, trapianto d’organo)


PATOLOGIE RARE TRATTATE

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Malattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo dei lipidi
Malattie da accumulo lisosomiali
Disordini congeniti della glicosilazione
Malattie perossisomiali
Malattie mitocondriali
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
Malattie del metabolismo intermedio
Iperammoniemie
Malattie del metabolismo di alcuni metalli
Malattie da alterazione dei neurotrasmettitori


CENTRI REGIONALI

Centro Regionale di Malattie Metaboliche Ereditarie
Centro Regionale di Screening Neonatale Allargato


CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Accreditamento regionale per la diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie
Certificazione ERNDIM (Quality Assurance in Laboratory Testing of Inborn Error of Metabolism)
Ultimo aggiornamento: 14/10/2022
Unità operative